【摘 要】
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目的 揭示DNA甲基化修饰和去甲基化修饰与精神分裂症的关系,并进一步探讨表观遗传学介导精神分裂症遗传和环境因素间相互作用的机制.方法 本研究以中国汉族人群外周血样本为研究对象,采用甲基化敏感性内切酶Hpa Ⅱ/MspⅠ(识别位点为CCGG)并结合荧光偏振的全基因组DNA修饰检测方法,对基因组中所有CCGG内CG二核苷的非甲基化和非羟甲基化修饰水平进行了定量.结果 对145例精神分裂症患者和145例
【机 构】
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510515 南方医科大学遗传学教研室 510450 广州市精神病医院
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目的 揭示DNA甲基化修饰和去甲基化修饰与精神分裂症的关系,并进一步探讨表观遗传学介导精神分裂症遗传和环境因素间相互作用的机制.方法 本研究以中国汉族人群外周血样本为研究对象,采用甲基化敏感性内切酶Hpa Ⅱ/MspⅠ(识别位点为CCGG)并结合荧光偏振的全基因组DNA修饰检测方法,对基因组中所有CCGG内CG二核苷的非甲基化和非羟甲基化修饰水平进行了定量.结果 对145例精神分裂症患者和145例非精神疾病对照样本DNA分析结果显示,精神分裂症样本基因组中非修饰水平(即没有5甲基化和5羟甲基化修饰的胞嘧啶水平)显著低于相应的对照组(降低了22.5％,P＜0.001)；同样,精神分裂症样本的非羟甲基化修饰水平也显著低于相应对照组(降低了7.5％,P＜0.05).结论 精神分裂症样本中出现过度DNA修饰现象,即DNA甲基化和羟甲基化水平显著高于相应的对照组.这种增加的DNA甲基化和羟甲基化DNA修饰进一步表明了表观遗传机制在精神分裂症发病机理方面的重要作用.
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