【摘 要】
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研究目的:唇腭裂是一种最常见的先天性出生畸形,分为综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂两种亚型。综合征型唇腭裂是由单基因变异引起的疾病,目前已发现超过500种,多项研究证
【机 构】
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四川大学华西口腔医院唇腭裂外科; 四川大学华西口腔医院国家重点实验室;
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研究目的:唇腭裂是一种最常见的先天性出生畸形,分为综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂两种亚型。综合征型唇腭裂是由单基因变异引起的疾病,目前已发现超过500种,多项研究证实引起综合征型唇腭裂的基因IRF6,GRHL3(Vander Woude综合征),TBX22(连锁腭裂),PVRL1(唇裂腭裂外胚层发育不良综合征)等都与非综合征型唇腭裂相关。先前研究发现TP63基因变异可以引起至少5种综合征{AEC,EEC,LMS,ADULT,RHS},而对非综合征型唇腭裂的研究相对较少,且结论相悖。因此本研究将在西部汉族人群中验证TP63基因变异与非综合征型唇腭裂发生是否相关研究方法:1.收集96例单纯唇裂和96例单纯腭裂患者,对TP63基因全部编码外显子行sanger测序2.收集2000例唇腭裂,1414例单纯唇裂,586例单纯腭裂患者及1472名正常对照,采用Taqman基因分型技术对前期发现的突变位点进行基因分型,卡方检验对数据进行分析研究结果:rs7653848和rs7624324等位基因分布差异在NSCLO组中存在统计学差异(P<0.05),rs1345186和rs1554131等位基因分布差异在NSCPO组中存在统计学差异(P<0.05)研究结论:TP63基因多态性与中国西部汉族NSCL/P存在相关性
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