X连锁低磷酸盐血症性佝偻病致病基因突变分析

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【摘要】

：

<正>目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点

【作者】

：

邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳

【机构】

：

中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室; 中国医科大学附属盛京医院发育儿科;

【发表日期】

：

2014年期

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<正>目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点突变为主。PHEX基因编码749个氨基酸的跨膜内肽酶。本实验室收集到临床诊断为X连锁低磷酸盐血症性佝偻病患儿18例,旨在对致病基因进行突变分析,

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