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该病系一先天性遗传性疾病，因为性不发育与嗅觉障碍共存，提示主要的缺陷与下丘脑的关系较大。研究证实该病是由于遗传缺陷直接或间接地影响下丘脑，同时造成LRH缺乏和嗅球的发育不全面发病，引起垂体促性腺激素分泌不足而致性发育不全。诊断该病依据：临床有性发育不全和嗅觉障碍及伴有的其它先天异常，化验检查促性腺激素低值，染色体多为轻度异常或正常。治疗以HMG（绝经期促性腺激素）效果较好，但该药较难获得，故一般仍用HCG、雄（雌）激素作替代治疗，若有可能采用LRH-HMG配合治疗，效果更好。（张光摘）