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背景急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(delayed encephalopathy after acute carbon monoxide poisoning, DEACMP)是一组以中枢神经系统损害为主,以急性痴呆、锥体外系症状为主要表现的神经精神综合征。其发病机制尚不明确,目前国内外对DEACMP的研究多停留在脑脊液及血液生化水平,罕见有关其分子遗传领域相关研究的报道。对本病可能相关的基因进行研究以探讨该病的遗传易感性将有助于阐明其发病机制,从而为预防和治疗本病提供遗传学依据。目的研究Parkin基因(rs1784594和rs1893895)多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病之间的关联,探讨DEACMP的遗传易感性。方法1.依据《内科学(第六版)》及赵向智等关于DEACMP的诊断标准,纳入河南省北部地区汉族DEACMP患者作为实验组；依据《国家职业性急性一氧化碳中毒标准GB8781-88》的诊断纳入河南省北部地区汉族急性CO中毒患者作为对照组；两组患者年龄均为40岁以上。2.入组对象均采集空腹肘静脉EDTA抗凝血5ml。DEACMP患者于晨6-8时采集,急性CO中毒患者于抢救成功完全清醒后1d内采集,均保存于-70℃低温冰箱中。将所有样本进行DNA提取,均应用TIANGEN公司血液基因组DNA提取试剂盒。3.采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对Parkin基因rs1784594和rs1893895位点的SNP进行检测。4.应用SPSS16.0统计软件对所得数据进行统计分析,采用拟合优度卡方检验,分析基因型的分布是否符合Hardy-Weinderg平衡定律；采用χ2检验进行关联分析。结果1.rs1784594位点共纳入河南省北部地区汉族DEACMP患者180例(其中男性94例,女性86例),同时纳入河南省北部地区急性一氧化碳中毒后未发生DEACMP患者(以下简称急性CO中毒组)262例(其中男性119例,女性143例)作为对照组；rs1893895位点共纳入河南省北部地区汉族DEACMP患者217例(其中男性120例,女性97例),同时纳入河南省北部地区急性CO中毒患者226例(其中男性107例,女性119例)作为对照组。急性CO中毒患者均符合《国家职业性急性一氧化碳中毒标准GB8781-88》的诊断。2.Parkin基因rs1784594位点：DEACMP组和急性CO中毒组的基因型分布的比较差异有统计学意义(P=0.014)。按性别分层后,两组总体男性之间基因型分布比较差异无统计学意义(P=0.212)；两组总体女性之间基因型分布比较差异无统计学意义(P=0.125),而等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=3.985,P=0.046,OR=1.483,95%CI=1.006-2.186)。急性CO中毒组男女之间基因型分布比较差异无统计学意义(P=0.800);DEACMP组男女之间基因型分布比较差异也无统计学意义(P=0.971)。3.Parkin基因rs1893895位点：DEACMP组和急性CO中毒组的基因型分布的比较差异无统计学意义(P=0.836)。按性别分层后,两组总体女性之间基因型分布比较差异无统计学意义(P=0.617),两组总体男性之间基因型分布比较差异也无统计学意义(P=0.889)。急性CO中毒组男女之间基因型分布比较差异无统计学意义(P=0.905),DEACMP组男女之间基因型分布比较差异也无统计学意义(P=0.661)。结论1.Parkin基因rs1784594位点多态性与DEACMP有关联,提示Parkin基因rs1784594位点多态性可能是DEACMP发病的分子遗传学基础之一。2.按性别分层后,两组女性患者中Parkin基因rs1784594位点等位基因频率分布比较差异有统计学意义(χ2=3.985,P=0.046,OR=1.483,95%CI=1.006-2.186).3.尚未发现Parkin基因rs1893895位点多态性与DEACMP关联的证据,无法支持Parkin基因rs1893895位点作为DEACMP的易感基因。4.rs1893895和rs1784594位点不同基因型间的相互作用研究中发现在这两个位点中基因型同时表现为A/G型和A/A型的急性CO中毒患者发生DEACMP的风险较大。