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[目 的]宫颈癌（Cervical Cancer,CC）为我国女性第二大高发恶性肿瘤,对女性的健康安全造成了严重威胁。高危型人类乳头瘤病毒（High Risk Human Papilloma Virus,HR-HPV）的持续感染被认为是宫颈癌发生的主要诱因。感染HPV患者中的大多数其感染病毒可被自身免疫系统清除,仅有少部分人群会持续感染,并可进一步发展成为宫颈癌前病变（Cervical Intraepithelial Neoplasia,CIN）,甚至进展为宫颈癌。HPV感染后是否会发展为癌前病变或宫颈癌与众多因素相关,其中,宿主遗传易感性为重要原因之一。肿瘤坏死因子（TNF）是一种具有多种生物学活性的促炎性细胞因子,包括肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和肿瘤坏死因子-β（TNF-β）两种类型。TNF-α主要由单核/巨噬细胞产生,在人体免疫应答中可同时发挥致癌基因和抑癌基因的作用。人类TNF-α的多态性位点主要集中在启动子区域,其多态性与TNF-α的表达及多种疾病的发生风险密切相关。本研究选取了位于TNF-α基因启动子区域的五个单核苷酸多态性位点（SNPs）:rs1799964（C>T）,rs1800630（A>C）,rs1799724（C>T）,rs1800629（A>G）,rs361525（A>G）作为研究位点,以探讨这五个SNPs位点的等位基因及基因型在云南省汉族人群癌前病变、宫颈癌和健康人群中的分布情况,明确TNF-α基因启动子上SNPs位点的基因多态性在宫颈癌发生发展过程中的作用。[方 法]本研究共纳入2,372名研究对象,其中包括:健康对照人群1,173例,宫颈癌前病变患者579例,宫颈癌患者980例;并根据临床病理资料把宫颈癌患者分成不同类型（鳞癌（SCC）、腺癌（AC）、其他类型（Other））。采用TaqMan Assay基因分型方法对研究对象的这五个SNPs位点进行基因分型;采用X2检验分析五个SNPs位点基因型和等位基因分布频率的差异;用SHEsis程序计算五个SNPs位点间的Hardy-Weinberg平衡（HWE）、位点连锁不平衡及单倍型;用SNPStats软件对五个SNPs位点进行在不同遗传模式下的分析。[结 果]1.基因型和等位基因分析结果表明:CC组与Control组比较,rs1800629的A等位基因是CC的保护性因素（P=0.009,OR=0.722;95%CI=0.564-0.923）。rs361525的A等位基因是CC的风险性因素（P=0.002,OR=1.693;95%CI=1.205-2.378）,此外,rs361525的基因型频率也具有差异（P=0.009）。CIN组与Control组比较中,五个位点均无统计学差异（P>0.01）。亚组分析显示:SCC与Control组比较,rs1800629的A等位基因是SCC的保护性因素（P=0.002,OR=0.659;95%CI=0.502-0.864）,此外,rs1800629 的基因型频率也具有差异（P=0.006）;rs361525的A等位基是SCC的风险性因素（P<0.01,OR=1.868;95%CI=1.317-2.648）。AC 组及 Other 组与 Control 组比较,五个位点均无统计学差异（P>0.01）。2.遗传模式分析结果表明:CC组与Control组比较,rs1800630的显性遗传模式为最优模式,在该模型中,A/C-A/A基因型与CC风险降低有关（P=0.006,OR=0.77;95%CI=0.64-0.93）。rs1800629的超显性遗传模式为最优模式,在该模型中,A/G基因型与CC风险降低有关（P=0.008,OR=0.70;95%CI=0.53-0.91）。rs361525的显性遗传模式为最优模式,在该模型中,A/G-A/A基因型与CC风险增高有关（P=0.008,OR=1.63;95%CI=1.14-2.35）。亚组分析显示:SCC组与Control组比较,rs1800629的超显性遗传模式为最优模式,在该模型中,A/G基因型与SCC风险降低有关（P=0.002,OR=0.63;95%CI=0.47-0.84）。rs361525的显性遗传模式为最优模式,在该模型中,A/G-A/A基因型与SCC风险增高有关（P=0.002,OR=1.80;95%CI=1.24-2.61）。3.单倍型分析结果表明:CIN组和Control组比较,单倍型rs1799724C-rs1800629A 可能为 CIN 发生的保护性因素（P=0.016,OR=0.694;95%CI=0.515-0.936）;单倍型 rs1799724C-rs1800629G 可能为 CIN 发生的危险性因素（P=0.012,OR=1.279;95%CI=1.055-1.551）。CC 组与 Control 组比较,单倍型rs1799964C-rs1800630A可能为CC发生的保护性因素（P=0.005,OR=0.825;95%CI=0.707-0.963）;单倍型 rs1799964C-rs1800630C 可能为 CC发生的危险性因素（P=0.005,OR=1.596;95%CI=1.145-2.225）;单倍型rs1799724C-rs1800629A可能为CC发生的保护性因素(P=0.011,OR=0.725;95%CI=0.567-0.928。亚组分析显示:SCC组与Control组比较,单倍型rs1799964C-rs1800630C可能为SCC发生的危险性因素（P<0.001,OR=1.814;95%CI=1.292-2.546）;单倍型rs1799724C-rs1800629A可能为SCC发生的保护性因素（P=0.003,OR=0.661;95%CI=0.504-0.868）。[结 论]TNF-α基因启动子中的rs1800629和rs361525位点与中国汉族人群的宫颈癌,尤其是鳞状细胞癌的易感性相关。