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目的：原发性干燥综合征(primary Sjogren’s syndrome, pSS)是一种全身慢性炎症性自身免疫性疾病，以外分泌腺高度淋巴细胞浸润并伴有多种自身抗体为特征，主要侵犯外分泌腺，同时也可累及多种脏器，常出现多系统损害，临床表现多种多样。国内发病率约为0.29%～0.77%，是一种严重危害人们身心健康的常见病、多发病，其发病机制目前尚不清楚。本研究通过检测原发性干燥综合征患者STAT4基因多态性，分析此基因多态性与自身抗体的表达、唇腺病理分级、疾病活动指数的相关性，探讨该基因的多态性在原发性干燥综合征发病中的作用，及其与临床特点之间的关系。方法：1.收集河北省人民医院风湿免疫科2011年5月至2011年11月89例pSS患者［均符合2002年干燥综合征国际诊断（分类）标准］为实验组，收集河北省人民医院健康体检中心109例正常健康体检者作为对照组。2.采用PCR-RFLP技术检测STAT4基因rs7574865多态位点的基因型。3.采用免疫印迹法检测患者血清中抗SSA抗体、抗SSB抗，采用散射比浊法检测患者血清中RF，采用间接免疫荧光法检测患者血清中ANA抗体。4.依据2009年抗欧洲风湿病联盟（EULAR）制定SS病情评估指数（ESSDAI），对pSS患者进行疾病活动指数评估。5.唇腺病理分级：唇腺组织经福尔马林固定、石蜡包埋、切片、HE染色后，按照Chisholm标准进行淋巴细胞浸润程度分级。6.应用SPSS13.0统计软件进行统计分析。结果：1STAT4rs7574865多态位点的基因型及其等位基因在pSS病人及正常人中的分布：在pSS组STAT4rs7574865GG、 GT、 TT3种基因型频率分别为32.6%、55.0%、12.4%，T、G等位基因频率分别为39.9%、60.1%。在正常对照组STAT4rs7574865GG、 GT、TT3种基因型频率分别为54.1%、40.4%、5.5%，T、G等位基因频率分别为25.7%、74.3%。GG、 GT、TT3种基因型分布在pSS组及正常对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。T等位基因频率在pSS组与正常对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01)。2STAT4rs7574865多态位点T、G等位基因在抗SSA抗体阳性、阴性pSS病人中的分布：在pSS组中抗SSA抗体阳性的患者有38例，其T、G等位基因频率分别为50.0%、50.0%，抗SSA抗体阴性的患者有51例，其T、G等位基因频率分别为32.4%、67.6%，T等位基因频率在pSS患者抗SSA抗体阳性、阴性两组之间比较差异有统计学意义(P＜0.05)。3STAT4rs7574865多态位点T、G等位基因在抗SSB抗体阳性、阴性pSS病人中的分布：在pSS组中抗SSB抗体阳性的患者有34例，其T、G等位基因频率分别为51.5%、48.5%，抗SSB抗体阴性的患者有55例，其T、G等位基因频率分别为32.7%、67.3%，T等位基因频率在pSS患者抗SSB抗体阳性、阴性两组之间比较差异有统计学意义(P＜0.05)。4STAT4rs7574865多态位点T、G等位基因在RF阳性、阴性pSS病人中的分布：在pSS组中RF阳性的患者有40例，其T、G等位基因频率分别为41.3%、58.7%，RF阴性的患者有49例，其T、G等位基因频率分别为38.8%、61.2%，T等位基因频率在pSS患者RF阳性、阴性两组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。5STAT4rs7574865多态位点T、G等位基因在ANA抗体阳性、阴性pSS病人中的分布：在pSS组中ANA抗体阳性的患者有61例，其T、G等位基因频率分别为41.8%、58.2%，ANA抗体阴性的患者有28例，其T、G等位基因频率分别为35.7%、64.3%，T等位基因频率在pSS患者ANA抗体阳性、阴性两组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。6STAT4rs7574865多态位点T、G等位基因在与pSS患者疾病活动指数的关系：将pSS患者的疾病活动指数分为4个等级，0-2分为1级，3-5分为2级，6-8分为3级，9分以上为4级，其患者病例数分别为21、33、24、11，每个等级的T、G等位基因频率分别为38.1%、61.9%，47.0%、53.0%，31.3%、68.7%，41.0%、59.0%，T等位基因频率在pSS患者疾病活动指数分级之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。7STAT4rs7574865多态位点T、G等位基因在与pSS患者唇腺病理分级的关系：在pSS组中唇腺病理分级4级的患者有57例，其T、G等位基因频率分别为43.0%、57.0%，唇腺病理分级3级的患者有23例，其T、G等位基因频率分别为41.3%、58.7%，T等位基因频率在pSS唇腺病理3、4级两组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。结论：1在pSS组STAT4rs7574865T等位基因频率明显高于正常对照组，T等位基因频率在pSS组与正常对照组比较差异有统计学意义，提示STAT4rs7574865T等位基因是pSS发病的风险基因。2T等位基因频率在pSS患者抗SSA抗体阳性组和抗SSB抗体阳性组分别明显高于抗SSA抗体阴性组和抗SSB抗体阴性组，对应两组比较差异有统计学意义，提示pSS患者携带T等位基因与抗SSA抗体和抗SSB抗体表达有关。3T等位基因频率在pSS患者RF阳性组和ANA抗体阳性组均略高于RF阴性组和ANA抗体阴性组，但对应两组比较差异无统计学意义，提示pSS患者携带T等位基因与RF和ANA抗体表达无关。4T等位基因频率在不同疾病活动指数等级的pSS患者间比较差异无统计学意义，在唇腺病理淋巴细胞浸润3和4级的pSS患者间比较差异无统计学意义，表明pSS患者携带T等位基因与疾病活动指数和唇腺病理淋巴细胞浸润分级无相关性，提示T等位基因携带与pSS的疾病活动性及其唇腺病理分级无关。