涮的通过调查山东地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者家系,绘制其家系遗传图谱,并对各个家系成员进行病史采集、神经系统检查,总结SCA病人的临床表现；部分病人予以颅脑磁共振(MRI)扫描,了解SCA病人的影像学表现；通过基因检测分析技术,明确山东地区SCA家系患者的基因分型,并对SCA患者各不同基因分型的SCA基因位点内CAG重复序列扩增数测定及分析,为今后研究它与发病年龄、临床症状的关系积累资料；通过对SCA家系患者的临床表现、影像学表现与其基因分型的关系分析,探讨其临床及影像学表现对其基因分型诊断的价值；对5个家系中“健康”个体进行基因检测分析,做出症状前诊断。方法1.调查来自山东省济南市第四人民医院神经内科门诊和住院的5个脊髓小脑性共济失调家系的18位患者、5位直系亲属、家系中7位普通成员,共计30人。我们绘制了SCA患者的家系图谱,对所有患者进行了一般的体格检查和详细的神经系统查体。2.在我院提供的PHILIPS ACHIEVA 1.5T超导核磁共振扫描仪上,对部分患者进行颅脑磁共振检查,了解SCA病人的磁共振表现。3.根据基因检查知情同意原则,抽取所有被调查者的周围血样。通过酚／氯法提取DNA,应用聚合酶链反应法将被调查者的SCA基因扩增,采用琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,进行DNA纯化和测序,检测被调查者SCA基因内CAG三核苷酸重复序列的长度和扩增数。结果1.总结山东地区SCA的临床表现：小脑性共济失调、构音障碍是其主要表现。SCA3型患者多伴有锥体束受损的症状；视力下降及视网膜色素变性是SCA7型患者特征性表现,也可伴有锥体束受损等症状。SCA3型病人的平均发病年龄为31.6岁,SCA7型病人的平均发病年龄为37.6岁。SCA3、SCA7病人在发病年龄上存在遗传早现。2.被调查者的MRI表现为不同程度和范围的小脑、脑干的萎缩。小脑萎缩是SCA3型患者的主要MRI表现；小脑、脑干萎缩是SCA7型患者的主要MRI表现3.基因检查发现5个SCA家系18位患者中,4人为SCA3型,9人为SCA7型,5人未确定类型。SCA3型患者的基因内CAG重复次数为65～74次(正常人群为14～37),SCA7型患者的基因内CAG重复次数为40～52次(正常人群为7～35)。SCA3和SCA7家系中未发现症状前者结论山东地区的SCA病人主要是SCA3/MJD型,SCA7型较多见,这与我国其他作者的报道有所不同。病人的主要临床表现是小脑性共济失调和构音障碍,SCA3型伴有锥体束受损的症状；SCA7型伴有视力下降、视网膜色素变性,也可出现锥体束受损表现,MRI表现为不同程度和范围的小脑、脑干萎缩。SCA诊断的重要依据是临床表现和MRI资料,两者也是决定行基因与否的重要依据,基因检测是SCA患者的确诊和基因分型的根本依据,同时也是对症状前者进行筛选的主要方法。