【摘 要】
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目的：对来自3个不同家系及散发的共8位颗粒状角膜营养不良和斑状角膜营养不良患者进行分子遗传学分析，探讨中国人中这些类型的角膜营养不良遗传突变的位点及特点。为今后从基因
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目的：对来自3个不同家系及散发的共8位颗粒状角膜营养不良和斑状角膜营养不良患者进行分子遗传学分析，探讨中国人中这些类型的角膜营养不良遗传突变的位点及特点。为今后从基因水平诊断、治疗及预防此病打下基础。
材料与方法：收集3个不同家系及临床散发的8位角膜营养不良患者，并随机选取无任何角膜疾病、且无家族遗传病史的12名健康人以及7名患者家属作为对照组。抽取患者及对照者的外周血2ml，提取外周血白细胞DNA。合成BIGH3基因第2、3、4、5、6、9、10、11、12外显子引物，进行PCR扩增，将PCR产物直接测序，以了解患者及正常对照者的相应基因序列，查找中国角膜营养不良患者的BIGH3基因突变位点。
结果：所有颗粒状角膜营养不良患者均检测到BIGH3基因突变，其中R124H突变(CGC/CAC)2例，均为杂合子；R555W突变(CGG/TGG)3例，均为杂合子。检出14例BIGH3基因第12外显子中的基因多态现象F540F(TTT/TTC)，正常对照及患者均有。所有正常对照及斑状角膜营养不良患者BIGH3基因第2、3、4、5、6、9、10、11、12外显子均未检测到致病突变。
结论：本研究5名颗粒状角膜营养不良患者角膜病变均与BIGH3基因突变R124H(CGC/CAC)、R555W(CGG/TGG)有关，突变位点和类型与国外报道相同。BIGH3基因多态现象F540F(TTT/TTC)也与国外报道相同，此突变不导致疾病产生。
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