BIGH3基因相关论文
目的:对15例颗粒状、Avellino、Reis-Bucklers角膜营养不良患者进行分子遗传学分析,并对部分患者角膜移植手术时取下的角膜进行组......
目的:对15例中国格子和颗粒状角膜营养不良患者进行基因分型研究,试图发现中国患者中BIGH3基因的突变类型,并与其他国家患者的突变......
目的:了解中国人的CDGG1和LCD Ⅰ患者的BIGH3基因突变类型.方法:临床确定CDGG1和LCD I患者,抽取患者及对照组的外周血每人5毫升,提......
角膜营养不良是临床上一系列较常见的与基因遗传相关的原发性、进行性、致盲性角膜病变的总称，发病率约为0.3／万。其病理形态组织学......
目的：对来自3个不同家系及散发的共8位颗粒状角膜营养不良和斑状角膜营养不良患者进行分子遗传学分析，探讨中国人中这些类型的角膜营......
目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系的临床特点进行观察并对其行BIGH3基因的突变筛查，进而确定其致病基因并探讨其致病机制。方法......
目的对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型。方法收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者......
目的建立BIGH3R555w突变转基因角膜营养不良小鼠模型。方法构建以磷酸甘油酸激酶（phosphoglyceratekinase，PGK）为启动子的BIGH3（M）-IRES......
目的：对一颗粒状角膜营养不良（ GCD ）家系进行BIGH3基因突变筛查,以确定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的GCD家系,提取该家......
BIGH3相关性角膜营养不良是临床上一种较常见的致盲性遗传眼病，大多为单基因常染色体显性遗传。其防治的关键在于通过揭示更多BIGH3......
背景：BIGH3基因的突变被认为是引起存在不同区域性起源的角膜营养不良格子型I（CDL1）和角膜营养不良Avellino型（CDA）的家庭潜在的基因缺......
背景：BIGH3蛋白位于角膜上皮和基质层,在基质层高表达,先前研究已经发现BIGH3蛋白能促进角膜上皮创伤愈合,为此进一步探讨其对角膜......
角膜营养不良系指与遗传有关的原发性、具有病理组织学特征的疾病，患者双眼角膜有异常物质沉积。近年来对角膜营养不良的认识已深入......
BIGH3相关性角膜营养不良是临床上一种较常见的致盲性遗传眼病,大多为单基因常染色体显性遗传。其防治的关键在于通过揭示更多BIGH......
