目的:目前骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）相关基因突变已经成为研究热点。本研究旨在探讨本单位MDS患者常见基因突变类型及基因突变与MDS临床特征的关系及对预后的影响。方法:回顾性分析2010年9月1日-2020年9月1日在青大附院血液科住院的新诊断MDS基因突变检测,共检测221例患者,其中基因突变检测阳性患者125例,基因突变检测阴性患者96例,收集其临床资料,并将其分为基因突变阳性组与基因突变阴性组。按照MDS中国诊断与治疗指南（2019年版）进行疾病诊断,按照MDS 2016年WHO修订分型对上述患者进行疾病诊断分型,按照修订的MDS国际预后积分系统（IPSS-R）进行评价预后。全部统计分析均利用SPSS 22.0统计软件完成。基因突变阳性组及基因突变阴性组与MDS患者临床特征关系组间比较采用X2检验或Fisher精确检验比较,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,采用log-rank检验进行单因素分析,采用Cox回归模型进行多因素分析。P<0.05为差异具有统计学意义。结果:1、所有基因突变发生率56.6%（125/221）;基因突变与MDS患者临床特征关系示,基因突变与MDS患者的性别、血红蛋白、骨髓原始细胞数目、外周血细胞减少系别、WHO（2016）分型、IPSS-R分层分组、细胞遗传学显著相关（P<0.05）。2、125例基因突变阳性组MDS患者中,检出32%（40例）的患者发生1种基因突变,同时具有2种基因突变为24%（30例）,同时具有3种基因突变为20%（25例）,同时具有4种基因突变为10.4%（13例）,同时具有5种基因突变为6.4%（8例）,同时具有6种基因突变为4.8%（6例）,同时具有7种基因突变为2.4%（3例）。125例基因突变阳性组MDS患者中前十位的突变基因分别为KMT2D（7.71%）、ASXL1（7.10%）、JAK2（5.86%）、U2AF1（4.63%）、RUNX1（4.63%）、TET2（4.63%）、SETBP1（4.32%）、DNMT3A（4.32%）、EZH2（4.01%）及SF3B1（3.70%）。按照基因的功能分类,表观遗传学基因为41.05%,剪切子基因为12.04%,信号传导通路基因为20.68%,转录因子基因为13.89%,细胞周期与凋亡基因为3.09%,黏连蛋白复合物基因为1.54%,其他意义未明的基因为7.72%。3、125例基因突变阳性组中94例（75.2%）患者存活（中位生存期为10个月）,21例（16.8%）患者转归为AML,19例（15.2%）患者死亡,中位生存期为10个月,其中10例（8%）患者死于MDS相关感染或多脏器功能衰竭,9例（7.2%）患者死于转归为AML。96例基因突变阴性组中16例（16.7%）患者存活,26例（27.1%）患者转归为AML,80例（83.3%）患者死亡,中位生存期为14.7个月,其中56例（58.3%）患者死于MDS相关感染或多脏器功能衰竭,24例（25%）患者死于转归为AML。4、对突变频率>2%的基因分别进行单因素生存分析并进行log-rank检验,结果显示ETV6、MPL、NRAS、KIT与TP53基因与更短的OS显著相关（P<0.05）。5、采用Cox模型进行多因素分析显示,骨髓原始细胞数目、细胞遗传学、基因突变为影响MDS预后的独立危险因素（P<0.05）。结论:1、基因突变与MDS患者的性别、血红蛋白、骨髓原始细胞数目、外周血细胞减少系别、WHO（2016）分型、IPSS-R分层分组、细胞遗传学显著相关（P<0.05）。2、与基因突变阴性组MDS患者相比,基因突变阳性对MDS患者的总生存期有影响（P<0.05）;在MDS转白患者中,基因突变阳性与基因突变阴性相比,前者对MDS患者的总生存期有影响（P<0.05）。3、125例基因突变阳性组MDS患者中,被检出患者例数前十位的突变基因分别为KMT2D、ASXL1、JAK2、U2AF1、RUNX1、TET2、SETBP1、DNMT3A、EZH2及SF3B1;按照基因功能分类,最常见的基因突变为表观遗传学突变,分别为KMT2D、ASXL1、TET2、DNMT3A、SETBP1、EZH2、WT1、IDH1、EP300、IDH2、DNMT3B、SMCIA,其次为RNA剪切子突变,分别为U2AF1、SF3B1、SRSF2、ZRSR2。4、多因素分析显示,骨髓原始细胞数目、细胞遗传学、基因突变为影响MDS预后的独立危险因素（HR>1,P<0.05）。5、单因素及多因素分析均显示基因突变（ETV6、MPL、NRAS、KIT及TP53）是MDS的独立预后因素。