【摘 要】
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脂蛋白脂肪酶是脂蛋白分解代谢的关键酶,其主要功能是水解CM和VLDL这些脂蛋白中的甘油三酯核心.酶活性的缺陷会造成以血浆甘油三酯升高为主要特征的高脂蛋白血症.多数脂蛋白
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脂蛋白脂肪酶是脂蛋白分解代谢的关键酶,其主要功能是水解CM和VLDL这些脂蛋白中的甘油三酯核心.酶活性的缺陷会造成以血浆甘油三酯升高为主要特征的高脂蛋白血症.多数脂蛋白脂肪酶基因突变可造成高甘油三酯血症,但有资料显示,Ser<447>→stop这一变异有降低血浆甘油三酯的作用.为了研究突变的分布及血脂水平的关系,将该实验分为两部分.第一部分为:以随机抽取的48例高甘油三酯血症病人及121例健康查体人群作为研究对象,利用PCR-SSCP结合测序技术对脂蛋白脂肪酶基因外显子5~9进行了突变筛查.第二部分:利用PCR-RFLP技术对以上样品进行多态性位点的分析,并对其与血脂水平的关系进行了研究.
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