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目的:研究KCNQ1基因rs2237895多态性与蚌埠地区汉族人2型糖尿病之间的关系。 方法:收集100例2型糖尿病患者和97例正常对照者,抽取外周静脉血,用于与基因多态性的相关性分析。同时检测每个人的血糖、体重、胰岛素、C肽等临床相关指标,用 DNA抽提试剂盒提取 DNA,以聚合酶链式反应和限制性内切酶长度多态性(PCR-RFL P)方法,对KCNQ1基因rs2237895多态性进行基因分型研究。用SPSS13.0进行医学统计和分析。 结果: 1.对2型糖尿病组及健康对照组各个临床指标的均数和标准差的统计分析(t检验)后得出:2型糖尿病组人空腹静脉血糖(FPG)、餐后两个小时静脉血糖(2h-PG),空腹血清胰岛素(FINS),餐后两小时血清胰岛素(2h-INS),糖化血红蛋白(HBA1c),胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显高于健康对照组(P<0.01),T2DM组的胰岛素敏感指数(ISI)则明显低于对照组。BMI,C-P,2h C-P在两组之间比较无统计学意义(P>0.05)。 2.2型糖尿病组KCNQ1基因rs2237895不同基因型与各临床指标的比较中,CC基因型的空腹血清胰岛素(FINS),餐后两小时血清胰岛素(2h-INS),空腹 C肽(C-P),餐后两小时C-P均显著性低于对照组(P<0.05),其他指标的比较无统计学意义(P>0.05)。 3.蚌埠地区汉族人群存在KCNQ1基因rs2237895的多态性,在197例研究对象中检测出AA、AC、CC三种基因型。T2DM组的CC基因型频率高于对照组(39.0% VS20.6%,P<0.05)。T2DM组的C等位基因频率比对照组显著升高(58.3% VS40.3%,P<0.05).KCNQ1基因的rs2237895的基因型分布在T2DM组和健康对照组的比较中有显著性差异(X2=10.897,P﹤0.05);KCNQ1基因的rs2237895等位基因频率在两组间的比较也有显著性差异(X2=12.757,P﹤0.01)。 结论: 1.蚌埠地区汉族人群的KCNQ1基因上rs2237895的基因呈多态性,存在AA、AC、CC三种基因型。 2. KCNQ1基因上rs2237895的CC基因型与蚌埠地区汉族人群2型糖尿病有显著相关,C等位基因可能是2型糖尿病发生的风险等位基因。 3. KCNQ1基因rs2237895的C等位基因可能与β细胞的功能减退相关。