【摘 要】
：
目的：调查Avellino角膜营养不良患者的转化生长因子β诱导基因（TGFBI基因）是否有变异,以确定或修正Avellino角膜营养不良的临床诊断.我们尝试确定TGFBI基因的变异对Avellino角膜
论文部分内容阅读
目的：调查Avellino角膜营养不良患者的转化生长因子β诱导基因（TGFBI基因）是否有变异,以确定或修正Avellino角膜营养不良的临床诊断.我们尝试确定TGFBI基因的变异对Avellino角膜营养不良患者的诊断是可信的.结果：在15名Avellino角膜营养不良患者的TGFBI基因4号外显子的124位遗传密码子位置发现有点突然变异.而且这15名患者具有相同的TGFBI基因R124H变异.这提示我们Avellino角膜营养不良患者的TGFBI基因R124H变异的普遍性.结论：Avellino角膜营养不良患者的TGFBI基因4号外显子124位遗传密码子位置是基因变异的热点.TGFBI基因R124H变异对Avellino角膜营养不良患者的诊断有意义.对角膜营养不良患者仅通过临床检查难于做出确切诊断,这就要求有基因水平的诊断依据.基因水平的分析将有助于提高临床诊断的准确性.
其他文献
目的：该实验的主要目的就是在地研究肝移植术中肝动脉缺血（HAI）对供肝细胞和胆道上皮细胞凋亡的影响及其机制,并进一步探讨丹参在此环节中的保护作用.结论：①供肝组织细胞凋亡参
文章以《红楼梦》整本书阅读为例,探讨提升学生整本书阅读能力的途径,即学习任务群设计.该方式可作为推进整本书阅读的有效教学模式,学习任务设计应聚焦作品,以认知、整合、
背景心肌细胞肥大是指在压力超负荷、神经体液因子等作用下出现的一种适应性反应,早期的心肌肥大具有一定的代偿意义,但持续加重的心肌肥大终将导致心力衰竭的发生。抵抗素是
胃癌(gastric carcinoma)是最常见的恶性肿瘤之一，发病率排在全部恶性肿瘤的第3位，在消化道恶性肿瘤中排首位，而死亡率居各种癌症之首。2013年统计数字显示，中国每年胃癌新发病例
美国作家托尼·莫里森凭借《宠儿》获得了诺贝尔文学奖,自此成为世界上第一位获得诺贝尔文学奖的黑人女性作家。《宠儿》的成功与莫里森独特的创作技巧是分不开的,在视角选用
目的：通过该研究单次灌胃（ig）给药后,观察雄黄在小鼠体内的血药浓度变化规律、组织脏器分布及尿粪排泄特征,为临床更好、更合理地用药提供参考.结论：1.雄黄经ig给予小鼠后,很快吸
目的了解福建沿海地区高血压患病危险因素，探讨尿钠肌酐比值(Na/Cr)和血管损害指标间的关系，为沿海地区高血压及血管损害的防治提供流行病学依据。方法1.采用横断面调查的方法，
神话是文化的源头,几乎每个民族都有自己的洪水神话,但每个民族的洪水神话又都各具特色,具有自己独特的地域与人文色彩。洪水神话研究对我们了解民族的起源和心理具有重要的
帕特里克·莫迪亚诺是法国著名的小说家,在2014年成为诺贝尔文学奖的获得者,之后,在国内引起了高度关注。尤其是以儿童视角创作的中篇小说《缓刑》在国内引起了巨大的反响,作
在整本书阅读教学中,以《绿山墙的安妮》为例,通过创设朗读、表演、评价、扩写等阅读体验方式,引导学生解构、再构和重构文本内容,强化心理感受的过程,让人物和情境潜移默化