【摘 要】
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目的 通过meta分析对MTHFRC677T基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系进行系统评价。 材料与方法 检索Pubmed、Embase和Medline数据库，按纳入
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目的 通过meta分析对MTHFRC677T基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系进行系统评价。 材料与方法 检索Pubmed、Embase和Medline数据库，按纳入标准筛选文献、提取相关数据，使用Stata11.0软件进行分析，计算合并OR值及95％可信区间(95％CI)，并对结果进行敏感性分析和发表偏倚的估计。 结果 本研究共纳入文献19篇，累计包括病例4022例，对照5160例。Meta分析结果显示，在总体人群中，MTHFR677TT基因型的儿童NSCL/P发病风险是CC基因型儿童的1.275倍(95％CI:1.005-1.618)。按人种进行亚组分析，四种基因模型分析结果都提示MTHFRC677T多态性与亚洲人群NSCL/P易感性相关，TTvs.CC:OR(95％CI)=2.131(1.454-3.123),CTvs.CC:OR(95％CI)=1.611(1.134-2.289),TT+CTvs.CC:OR(95％CI)=1.652(1.175-2.322),TTvs.CC+CT:OR(95％CI)=1.521(1.089-2.125);按不同表现型进行亚组分析结果显示，MTHFRC677T基因多态性与儿童唇裂易感性相关(TTvs.CC:OR=1.238，95％CI=1.054-1.453;TTvs.CC+CT:OR=1.189,95％CI=1.024-1.380)。 结论 MTHFRC677T基因多态性与NSCL/P遗传易感性相关，TT基因型是儿童NSCL/P的危险因素。
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