【摘 要】
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脂蛋白脂酶(LPL)在脂质代谢中起重要作用,它催化循环中乳糜微粒(CM)和极低密度脂蛋白(VLDL)核心的甘油三脂(TG)水解,是富含甘油三酯脂蛋白从血液循环中清除的限速酶.为研究上
【出 处】
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上海第二医科大学 上海交通大学医学院 上海交通大学
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脂蛋白脂酶(LPL)在脂质代谢中起重要作用,它催化循环中乳糜微粒(CM)和极低密度脂蛋白(VLDL)核心的甘油三脂(TG)水解,是富含甘油三酯脂蛋白从血液循环中清除的限速酶.为研究上海地区汉族人群中LPL的基因变异是否与冠心病及血脂相关,本研究检测了96例冠心病人和128例正常对照者的HindⅢ多态性、S447X多态性和启动子区域的-93T/G基因突变.该研究同时用单链构象多态性分析(SSCP)和限制性片段长度多态性(RFLP)法检测了75例冠心病人和75例正常对照者的LPL基因多态性,以比较这两种方法并筛检新突变.两种方法检测的基因型结果完全一致.用SSCP结合DNA测序,发现了LPL启动子-85位的一个C→T碱基置换,以及第9内含子50位上一个G碱基缺失(GGG→GG).SSCP法既能检测已知突变和多态性又可同时检测未知突变,是适合临床分子诊断实验室应用的一项简单有效的基因诊断方法.
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