背景与目的:血脂水平是心血管疾病（CVD）非常重要的危险因素,遗传因素是影响血脂水平的重要因素,全基因组关联研究（GWAS）已经确定了许多与血脂水平相关的遗传基因座,而载脂蛋白B基因（APOB）是研究的热点之一。载脂蛋白（Apo）B在胆固醇的动态平衡中起着重要作用,是所有致动脉粥样硬化脂蛋白[低密度脂蛋白（LDL）,极低密度脂蛋白（VLDL）,中密度脂蛋白（IDL）和脂蛋白a]的关键结构成分。研究证实,APOB中的多个单核苷酸多态性（SNPs）与血脂异常有关,GWAS在100,000个欧洲血统的个体中筛选了与血清脂质相关的常见变体的基因组,显示APOB rs1042034 SNP与血清甘油三酯（TG）,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）相关,但在毛南族人群中从未报道过APOB rs1042034 SNP与血脂水平之间的联系。毛南族是中国人口较少的山区少数民族之一,毛南族人群的风俗习惯、饮食结构、生活方式及遗传背景与当地的汉族人群有很大的不同。因此,本研究的目的是探讨广西毛南族和汉族人群APOB rs1042034单核苷酸多态性（SNP）与血脂水平之间的关系。方法:先前的流行病学调查是使用国际标准化方法进行的,在广西环江毛南族自治县的上南、中南和下南乡,按随机分层（性别和年龄）方法选取1800名毛南族（祖宗三代均是毛南族）和1800名当地的汉族（祖宗三代均是汉族）作为研究对象。研究对象的人口信息（年龄、性别和居住地区）,社会经济状况（教育水平、婚姻状况和家庭年收入）,吸烟,饮酒和体育锻炼等信息通过标准化问卷收集。将每天吸烟状况分为＜20支和≥20支。每天的饮酒量分为≤25 g和＞25 g。体格检查包括血压、身高、体重和腰围等,体重指数（BMI）用体重（kg）除以身高（m）的平方来计算。每位参与者禁食12小时后,采集5 ml静脉血的样品。一部分（2 ml）用于测定血清脂质水平,另一部分（3 ml）用于提取基因组DNA（苯酚-氯仿法）本研究从先前随机分层的标本库中随机抽取毛南族598名和汉族609名。此外,所有受试者也通过Y染色体和线粒体多样性研究证实。APOB rs1042034 SNP的基因分型是通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性结合凝胶电泳确定,然后通过直接测序进行验证。结果:（1）我们的研究发现,毛南族人群的腰围、收缩压、脉压、饮酒比例和TG水平高于汉族人群,而毛南族人群的血清HDL-C水平低于汉族人群（P＜0.05）。两个民族人群的年龄、性别构成、身高、体重、BMI、吸烟比例、舒张压、血糖、血清总胆固醇（TC）、LDL-C、ApoA1、ApoB、ApoA1/ApoB比值比较差异无统计学意义（P＞0.05）。（2）毛南族和汉族人群的基因型分布均满足哈迪-温伯格平衡（HWE,P＞0.05）。两民族间基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义,毛南族人群GG、GA和AA基因型频率分别为46.15%、43.98%和9.87%,汉族人群GG、GA和AA基因型频率分别为44.01%、47.13%和8.86%（P＞0.05）,毛南族人群G、A等位基因频率分别为68.14%、31.86%,汉族人群G、A等位基因频率分别为67.57%、32.43%（P＞0.05）。两个民族男女之间基因型和等位基因频率比较差异也无统计学意义（P＞0.05）。（3）在毛南族人群中,APOB rs1042034 SNP不同基因型之间血清TG和HDL-C水平比较差异有统计学意义,A等位基因携带者血清TG水平高于非A等位基因携带者,而A等位基因携带者血清HDL-C水平低于非A等位基因携带者（P＜0.05）。（4）在汉族人群中,APOB rs1042034 SNP不同基因型之间血清TG水平和ApoA1/ApoB比值比较差异有统计学意义,A等位基因携带者比非A等位基因携带者具有更高的TG水平和更低的ApoA1/ApoB比值（均P＜0.05）。（5）性别亚组分析显示,毛南族女性A等位基因携带者比非A等位基因携带者具有更高的血清TG水平,汉族女性A等位基因携带者比非A等位基因携带者具有更高的血清TG水平和更低的ApoA1/ApoB比值（均P＜0.05）。（6）多元线性回归分析发现所有参与者（毛南族和汉族）的血清TG和HDL-C水平均与APOB rs1042034基因型相关（P＜0.05）。民族和性别亚组分析显示毛南族人群的血清HDL-C水平和汉族女性的ApoA1/ApoB比值与基因型相关（P＜0.05）。多种环境和其他因素如年龄、性别、腰围、体重指数（BMI）、血压、血糖、吸烟、饮酒也与血清脂质谱有相关。结论:APOB rs1042034 SNP基因型和等位基因频率在毛南族和汉族人群及两个民族性别之间比较差异无统计学意义。两个民族人群APOB rs1042034 SNP与血脂水平之间存在不同程度关联。