绒山羊是我国特色优势品种,所产山羊绒是我国唯一具有出口定价权的畜产品。内蒙古绒山羊因产绒量高、绒毛品质优良和遗传性能稳定而享誉世界。本研究基于课题组前期完成的不同山羊品种基因组、转录组数据筛选功能位点,研发出首张适用于国内地方山羊品种芯片,结合系谱和生产性能测定记录,构建了高质量参考群体,基于该芯片在内蒙古绒山羊群体内开展了全基因组关联分析及大数据基因组选择研究,对绒毛品质性状的遗传机理进行初步解析,确定了内蒙古绒山羊基因组选择最佳方法。本研究充分利用我国绒山羊种质资源优势,从基因组角度研究和挖掘一批与羊绒生产性状相关的分子标记和基因资源,为今后绒山羊遗传资源保护和利用提供科学依据,为内蒙古绒山羊优质高产新品系培育提供新的基因资源和理论指导。论文主要结果如下:1.基于课题组近30年测定积累的616 113条内蒙古绒山羊系谱和生产性能记录数据,通过ASREML软件,对内蒙古绒山羊重要经济性状进行遗传参数估计。结果表明:群、测定年份和个体年龄对各性状均有显著影响,可作为固定效应纳入模型。产绒量、绒细、毛长的遗传力分别是0.24、0.27、0.32,均属于中等遗传力（0.20-0.40）,体重和绒长属于低遗传力（0.12和0.14）。产绒量、体重、绒长、绒细、毛长之间的遗传相关在-0.32～0.40之间,表型相关在-0.02～0.20之间;发现各性状加性方差较前人研究减小,说明选育后的性状遗传变异减小,有利于选育目标性状的基因型得到有效选择和纯合性状表型更加整齐。2.利用36个典型的中国地方品种（372个个体）和49个国外品种（226个个体）的山羊基因组、转录组数据,同时最大化兼容Illumina山羊52K SNP芯片位点,添加课题组多年来积累的重要功能位点数据,累计约4 500万个MAF大于0.2的SNPs,采用条件性的多目标局域性优化算法,通过对SNPs严格筛选,最终保留67 088 SNPs位点,集成一款全新的山羊70K SNP芯片（GGP＿Goat＿70K）;基于山羊70K SNP芯片,在内蒙古绒山羊群体中进行基因分型测试,所有个体均成功分型,平均call rate98.8%。说明利用该芯片可以实现山羊的基因分型,同时获得了1 920个个体的基因型数据,可用于后续的GWAS和基因组选择研究。3.基于获得的1 920个个体的基因型数据,对内蒙古绒山羊的绒长、绒细和产绒量三个性状进行全基因组关联分析。首先对绒长、绒细和产绒量进行数据整理,检测表型数据是否符合正态分布;同时对内蒙古绒山羊群体进行主成分分析,判断是否存在群体分层现象;然后使用混合线性模型进行GWAS分析,通过分位数-分位数（Quantile-Quantile,Q-Q）图判断期望值和观测值的拟合程度。结果表明在基因组水平获得了4个显著SNPs,扩大100 kb后经注释发现GALNTL5、CCDC171、STUM、CMAS、FGF12、POLN、TACC3、PRLR、EVPL、COL3A1和SOX5为内蒙古绒山羊绒毛性状的重要候选基因,可以用于后续深入研究。4.基于70K SNP芯片在国内开展了绒山羊基因组选择研究,使用GBLUP和SSGBLUP方法估计了内蒙古绒山羊绒长、绒细、产绒量、体重和毛长5个性状的遗传力和基因组育种值,同时与研究一使用的ABLUP法获得的数据进行比较,并用5次重复的5倍交叉验证来评价育种值预测的准确性。结果表明（1）GBLUP和SSGBLUP法估计产绒量的遗传力为0.26和0.28;体重的遗传力为0.17和0.14;绒长的遗传力均为0.09;绒细的遗传力均为0.30;毛长的遗传力为0.31和0.32。（2）SSGBLUP对5个性状评估准确性在45%-82%之间,与ABLUP相比提高19%-25%;（3）SSGBLUP相比于GBLUP和ABLUP有更高的预测准确性和无偏性,SSGBLUP是内蒙古绒山羊基因组选择的最佳方法;（4）通过实施基因组选择可以使内蒙古绒山羊育种世代间隔从4.5年缩短至2年。