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多发性肌炎/皮肌炎(Polymyositis/Dermatomyositis，PM/DM)是一种原因不明、少见而又复杂的自身免疫系统结缔组织疾病，其临床主要表现为肌肉组织淋巴细胞浸润、累及横纹肌及多个脏器，肌痛、进行性肌无力等。近年来PM/DM发病率逐年升高，传统的实验室检测方法主要有肌电图、肌活检、血清肌酶、尿肌酸、肌酐、抗核抗体谱等，这些方法灵敏度低、特异性差，往往导致漏诊、误诊，从而延误病人病情，失去最佳诊治时机。本课题通过同位素标记的相对和绝对定量技术(isobaric tags for relative and absolute quantitation，iTRAQ)探寻潜在的PM/DM新型血清学生物标志物，从而为自身免疫性疾病的研究开拓新途径。
目的：使用同位素标记的相对和绝对定量技术（iTRAQ）筛选出多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)患者血清中的差异蛋白，旨在寻找与PM/DM相关的、特异性的新型血清学生物标志物。
方法：使用iTRAQ定量蛋白组学技术鉴定多发性肌炎/皮肌炎患者血清组间差异蛋白，并进行火山分析、基因本体(Gene Ontology,GO)富集分析和通路(Pathway)富集分析;用免疫印迹法(Western Blot)验证差异蛋白在患者和健康人群体中的表达差异情况。
结果：经iTRAQ技术共鉴定出456种蛋白，其中PM/DM疾病组和健康对照组的组问差异蛋白有124个，其中疾病组上调表达蛋白39个，下调表达蛋白85个;共确117种差异蛋白被寓集，主要富集到的Pathway共143个;涉及差异蛋白最多的信号传导通路是complement and coagulation cascades，共20种差异蛋白参与了该通路，占17.09％;其次为Systemic lupus erythematosus，共15种差异蛋白参与了该通路，占12.82％;经过生物学分析后挑选并进一步验证乳铁蛋白（lactoferrin，LF）和线粒体核糖体蛋白质L19(mitochondrial ribosomal protein L19，MRPL19)两个候选差异蛋白在患者和健康人群体中的差异表达;结果显示，MRPL19在健康组和PM/DM疾病组均高表达;而LF在健康组高表达，入组的4例PM/DM中有3例高表达，有1例明确不表达，而该病例对应的MRPL19则高表达。
结论：iTRAQ定量蛋白组学分析技术鉴定PM/DM疾病组和健康组的外周血血清组间差异蛋白，通过分析这些差异蛋白的功能、所在信号通路及相互作用情况，找出该疾病的新型潜在血清学标志物并验证其在患者和健康对照者中的差异表达情况，为PM/DM及自身免疫性疾病的临床早期诊断及治疗提供新的检测技术和研究策略，具有重要的科学意义和潜在的临床应用价值。
目的：使用同位素标记的相对和绝对定量技术（iTRAQ）筛选出多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)患者血清中的差异蛋白，旨在寻找与PM/DM相关的、特异性的新型血清学生物标志物。
方法：使用iTRAQ定量蛋白组学技术鉴定多发性肌炎/皮肌炎患者血清组间差异蛋白，并进行火山分析、基因本体(Gene Ontology,GO)富集分析和通路(Pathway)富集分析;用免疫印迹法(Western Blot)验证差异蛋白在患者和健康人群体中的表达差异情况。
结果：经iTRAQ技术共鉴定出456种蛋白，其中PM/DM疾病组和健康对照组的组问差异蛋白有124个，其中疾病组上调表达蛋白39个，下调表达蛋白85个;共确117种差异蛋白被寓集，主要富集到的Pathway共143个;涉及差异蛋白最多的信号传导通路是complement and coagulation cascades，共20种差异蛋白参与了该通路，占17.09％;其次为Systemic lupus erythematosus，共15种差异蛋白参与了该通路，占12.82％;经过生物学分析后挑选并进一步验证乳铁蛋白（lactoferrin，LF）和线粒体核糖体蛋白质L19(mitochondrial ribosomal protein L19，MRPL19)两个候选差异蛋白在患者和健康人群体中的差异表达;结果显示，MRPL19在健康组和PM/DM疾病组均高表达;而LF在健康组高表达，入组的4例PM/DM中有3例高表达，有1例明确不表达，而该病例对应的MRPL19则高表达。
结论：iTRAQ定量蛋白组学分析技术鉴定PM/DM疾病组和健康组的外周血血清组间差异蛋白，通过分析这些差异蛋白的功能、所在信号通路及相互作用情况，找出该疾病的新型潜在血清学标志物并验证其在患者和健康对照者中的差异表达情况，为PM/DM及自身免疫性疾病的临床早期诊断及治疗提供新的检测技术和研究策略，具有重要的科学意义和潜在的临床应用价值。