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动态平衡能力是一种重要的运动能力,但在基因组学层面的研究较少。目前,人们对运动能力的关注已经逐渐拓展到更低年龄段人群。基于运动基因组学的动态平衡能力研究在儿童体质检测中很有前景,能从遗传角度解读其个体差异。PPARD基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体δ转录因子(PPARδ)。PPARδ在脂肪组织和骨骼肌尤其是慢收缩肌纤维(slow-twitch fiber)中表达较多。PPARδ在小鼠胼胝体的髓鞘形成、脂质代谢、细胞分化和表皮细胞增殖中起作用。PPARD基因能够影响肌肉发育,影响平衡倾向及运动表现,在欧洲人群中与包括滑雪在内的竞技运动的能力相关联。本研究旨在探讨PPARD基因是否与汉族儿童的动态平衡能力相关。为了验证PPARD基因是否为动态平衡能力的易感基因,我们招募了 2244名中国汉族健康儿童作为志愿者进行体测,并通过Sequenom平台对筛选的5个SNP位点进行基因分型,横断面分析,病例-对照分析,及荟萃分析。rs2016520与动态平衡能力显著相关(最小等位基因C,P=0.015,Pcorrected<0.05),并在与欧洲人群中的结果进行荟萃分析时得到进一步确认(OR=1.57,95%CI=[1.30,1.91],P<10-5)。rs2267668也与动态平衡能力显著相关(最小等位基因G,P=0.015,Pcorrected<0.05)。病例-对照研究中,我们以平均速度(0.737 m/s)±标准偏差(0.264m/s)为阈值,筛选出321例较高动态平衡能力者(61%男孩和39%女孩)和370例较低动态平衡能力者(49%男孩和51%女孩),分析结果表明rs2016520-C和rs2267668-G对动态平衡能力仍然有显著作用(OR95%CI=1.41[1.11～1.79],P=0.004,Pcorrected<0.05;OR 95%CI=1.45[1.14～1.86],P=0.002,Pcorrected<0.05)。在不同性别中,我们观察到每个SNP都有一致的OR方向,表明PPARD基因对男童女童的动态平衡能力的影响方向一致。我们的研究结果表明PPARD基因与儿童动态平衡能力有关。我们强烈建议进一步研究以揭示其生理机制。关联分析在运动基因组学研究中取得了较大进展,未来需要进一步向高通量、多组学方向发展,以使我们更充分地解读人类运动能力等复杂性状中遗传变异的贡献及其分子生物学机制。