论文部分内容阅读
目的：探讨血栓调节蛋白基因rs1042579、rs1042580、rs3746726、 rs3746728位点多态性与脑梗死的关系。材料与方法：选取脑梗死患者共351例,另选择年龄及性别相匹配的健康人群417例作为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)检测技术对血栓调节蛋白基因四个位点进行基因分型检测,最后统计并分析四个位点基因型、等位基因频率以及单体型频率在病例组和对照组的差异。结果：1.湖南长沙地区汉族人群中存在血栓调节蛋白基因(THBD) rs1042579、rs1042580、rs3746726、rs3746728此四种SNPs位点。2. rs1042579、rs1042580、rs3746726, rs3746728四个SNPs位点基因型频率和等位基因型频率比较差异均无统计学意义(F>0.05)。3.多因素Logistic回归分析提示TM基因rs1042580多态性可能是高血压的遗传危险因素。4.血栓调节蛋白基因的rs1042579、s1042580、rs3746726、rs3746728SNPs位点位于同一个单体型块(0<D’<1),内部构成CAGT、CATC、CGGT、CGTC、 TAGT、TATC六个单体型,但每个单体型在病例组和对照组比较均无统计学差异(P>0.05)。结论：1.TM基因rs1042579、rs1042580、rs3746726、rs3746728SNPs位点多态性可能不是湖南长沙地区汉族人群脑梗死的遗传危险因素。2.TM基因rs1042580位点携带A等位基因可能是湖南长沙地区汉族人群高血压病的遗传危险因素。3.本研究首次发现TM基因rs1042579、rs1042580、rs3746726、rs3746728SNPs位点存在CAGT、CATC、CGGT、CGTC、TAGT、TATC六个单体型,且该六个单体型均与脑梗死无关。