【摘 要】
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目的:该研究通过对广东汉人SCA患者的四种SCA亚型基因突变检测,了解广东地区各亚型突变频率的分布,及探讨中国人常见SCA类型的基因突变特点及其特殊的临床特点,分析基础型与
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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目的:该研究通过对广东汉人SCA患者的四种SCA亚型基因突变检测,了解广东地区各亚型突变频率的分布,及探讨中国人常见SCA类型的基因突变特点及其特殊的临床特点,分析基础型与表型的关系,以此制定中国人SCA的基因诊断策略.并摸索一套简便、准确的基因诊断方法,帮助临床可疑患者作出基因诊断和症状前诊断,为遗传咨询提供依据,并为产前诊断及基因治疗打下基础.结论:1、该研究采用PCR结合变性PAGE,对18个SCA家系24例患得作SCA1、SCA2、SCA3、SCA7基因突变筛查,在55.55﹪的家系中确定了致病的突变基因.2、该研究对22例散发性SCA患者作了上述四种SCA亚型基因突变筛查,发现SCA1、2、3、7基因突变各1例,共占散发病例的18.18﹪,说明CAG三核苷酸重复的异常扩增也是部分散发性SCA患者的致病原因.3、通过对广东汉人SCA患者的基因突变检测和临床资料分析,总结了四种SCA亚型基因CAG三核苷酸重复动态突变的特点,及其与临床的相关性,初步归纳了SCA基因型与表型的关系,并建立了中国人SCA基因诊断的基本策略.4、经DNA测序验证,该研究采用的PCR结合变性PAGE的SCA基因诊断方法.
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