三核苷酸相关论文
采用PCR技术结合变性序列胶银染检测方法，对150例正常人计242条X染色体脆性X-E位点（FRAXE）三核苷酸（GCC）n重复序列进行了分析，结果显示正......
马查多－约瑟夫病患者的ＭＪＤ１基因存在ＣＡＧ三核苷酸不稳定扩展突变，为探讨这种不稳定扩展突变的分子机制。方法对５８名正常人和２０名ＭＪＤ患者的ＭＪＤ１基因内ＣＡＧ／ＣＡＡ、ＣＧＧ／ＧＧＧ两......
Objective: To inform clinicians about a reproductive risk associated with spontaneous premature ovarian failure and the ......
目的:针对强直性肌营养不良1型患者,对其三核苷酸重复序列的有效检测方式进行深入探究.方法:抽选我院在2019年4月-2020年7月接诊的......
期刊
微卫星是１～６ｂｐ的重复单位，在真核基因组中是独特的，丰富的并具有高度的多态性。这种多态性是由等位基因间重复单位数目变化所引起的，复制期......
为了确定体细胞mtDNA突变的积聚增加在Huntington氏病(HD)的进展中的作用。作者应用连续稀释聚合酶链反应技术检查了22例HD患者脑......
目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈ－ｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基......
目的探讨马查多约瑟夫病基因１（ＭＪＤ１）ＣＡＧ三核苷酸动态突变及其拷贝数与ＭＪＤ／脊髓小脑型共济失调Ⅲ型（ＳＣＡ３）患者临床特征的相关关系。方法应用聚合酶链式......
亨延顿病 ,脊髓小脑共济失调Ⅰ型 (SCA1) ,SCA2 ,SCA3 ,SCA6 ,SCA7,齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩 ,脊髓延髓肌肉萎缩这几种聚谷氨......
<正> 亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的CAG扩增。该突变是一种“三核苷酸......
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众所周知,一些单纯血小板减少的骨髓增生异常综合征(MDS)患者表现的临床血液学特征与慢性血小板减少性紫癜(ITP)相似。日本东京医......
三核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组。三核苷酸重复序列的动态突变与多种人类遗传疾病密切相关。这种动态突变可发生在基因......
Oculopharyngeal muscular dystrophy(OPMD)is due to short elongations of a polyalanine tract in the poly(A)binding protein......
本研究对NCBI EST数据库中2990个EST进行分析，结果表明共发现190个SSR，鸭子EST-SSR中二核苷酸SSR为61条，三核苷酸SSR为122条，而四核苷......
目的:对广西壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)常见3种亚型(SCA1,SCA2,SCA3)致病基因的三核苷酸CAG重复次数进行检测和分析,......
目的:该研究通过对广东汉人SCA患者的四种SCA亚型基因突变检测,了解广东地区各亚型突变频率的分布,及探讨中国人常见SCA类型的基因......
背景遗传性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。患者多于中......
为了开发丹参表达序列标签微卫星(EST-SSR)功能性分子标记,从公共数据库GenBank中下载获得丹参EST序列10 288条,在剔除低质量和冗......
简单重复序列在各种生物基因组中广泛存在，同分子进化、遗传多样性、分子标记和某些遗传性疾病等密切相关。其中以对三核苷酸重复序......
本研究工作共分为两个部分: 第一部分:ZIP-seq:从全基因组角度以单碱基分辨率定位三核苷酸重复序列; 第二部分:基于CRISPR-C......
[目的]湿地松是南方地区优先推广的优质产脂树种.但湿地松分子遗传基础薄弱,基因组序列信息匮乏,影响了湿地松基因组学的深入研究.......
微卫星DNA(SSR)是一种由1～6个核苷酸为单位多次串联重复的长达几十甚至几百个核苷酸的序列,广泛分布在真核细胞的基因组。SSR是非常......
该文共分三章.第一章为引言部分,简要的介绍了文中所涉及的生物分子序列的知识.第二章讨论了由a,c,g,t组成的独立随机序列和一阶马......
简单串联重复序列在真核生物基因组中广泛存在.对重复序列的研究,有助于揭示生物基因表达的较高层次上的调控机理.该文主要分析了......
目的 检测强直性肌营养不良（ Ｄ Ｍ ）病人的三核苷酸重复数目。方法 采用３２ Ｐ 标记的 Ｐ Ｃ Ｒ 和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对 ３ 例 Ｄ Ｍ 病人的外周......
三核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组.三核苷酸重复序列的动态突变与多种人类遗传疾病密切相关.这种动态突变可发生在基因的......
三核苷酸序列重复与神经遗传病张颍冬综述梁秀龄审校三核苷酸（ｔｒｉｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ）或三联体（ｔｒｉｐｌｅｔ）重复是指基因组ＤＮＡ中有三个核苷酸序列出现重复的现象。此三联体......
不稳定的重复与癌症的各种各样的类型被联系并且在超过 40 neurodegenerative 混乱被含有。三核甙酸重复位于染色体的非编码、编码......
本文比较了用油梨品种的两个基因组DNA文库来构建微卫星标记的问题；油梨品种（persea americana Mill．）富含二核苷酸和三核苷酸重复。排......
<正>问:请问强直性肌营养不良患者生育同样病的孩子的几率是多少?我是24岁时诊断患这种病的,之前没有明显症状,是否有办法在孩子生......
神经系统遗传病与三核苷酸重复扩展突变周永兴王国相（神经内科）目前认为三核苷酸重复扩展突变是神经系统遗传变性病的主要致病原因，至......
瞄准：为了调查 CAG 和 GGN 的角色，作为在敏感症候群(AIS ) 影响雄激素的基因背景重复显型。方法：我们分析了一些 -CAG 和 GGN 在 69 ......
目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基......
根据Altona等人的方法.利用~1H—NMR模拟谱分析了A3′P(CH_3)5A3′P(CH_3)5′A的三种非对映异构体:a、b和C的构象状态.发现:在室温......
[目的]研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征.[方法]对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系4......
目的 检测强直性肌营养不良（ＤＭ）病人的三核苷酸重复数目。方法 采用＾３２Ｐ标记的ＰＣＲ和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对３例ＤＭ病人的外周血和肌活检组织的......
目的 研究强直性肌营养不良（ＤＭ）的临床与病理变化。方法 总结３例ＤＭ的临床特点，并对肌活检标本进行光镜和电镜检查。结果 ３例ＤＭ患者，年龄２５～４０岁，临......
脆性Ｘ染色体综合症与三校苷酸重复之谜张建之，柴建华（上海复旦大学遗传学研究所２００４３３）脆性Ｘ染色体综合症（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ）是最常见的人类遗传病之一，最近致病基......
本文报道对２例强直性肌营养不良症患者和家系成员的ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘧啶）进行重复检测，以及与临床表现、心电图和肌电图的相关分......
目的 研究强直性肌营养不良（ＤＭ）的肌张力蛋白激酶（ＭＴ－ＰＫ）基因中三核苷酸ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）重复数与ＤＭ病人心电图变化的关系。方法 用ＰＣＲ扩......
