目的:总结婴儿期起病遗传性癫痫性脑病临床表型特点并分析其致病基因,以增加对该群体的认识。方法:收集2017年1月至2020年9月在福建医科大学附属协和医院就诊并采用核心家系模式的全外显子或癫痫基因检测包二代测序方法明确致病基因的婴儿期起病癫痫性脑病（Infantile-onset Epileptic Encephalopathy,IEE）患儿临床资料,包括性别、起病年龄、起病诱因、癫痫发作类型、围产史及家族史、诊疗经过;认知功能评估、实验室检查、视频脑电图、头颅影像学及基因检测结果,分析临床表型特点及其与基因表型相关性。结果:共收集31例致病基因明确的IEE患者,起病年龄介于生后2小时至12个月之间,6个月内起病19例（19/31,61.3%）;共检出19个致病基因,排名前五位的基因为SCN1A、PCDH19、DEPDC5、KCNQ2、TBC1D24。其中13例（13/31,41.9%）致病基因为离子通道基因。在10例（10/31,32.3%）发热诱发发作的患者中,涉及的致病基因为SCN1A、PCDH19、TBC1D24、STX1B。31例中16例（16/31,51.6%）符合癫痫综合征诊断;15例（15/31,48.4%）为非癫痫综合征IEE,其中1例诊断为吡哆醇依赖性癫痫,另14例（14/31,45.2%）为病因未明确非癫痫综合征IEE—癫痫发作类型包括全面性强直阵挛发作6例（6/14,42.9%）、局灶继发全面性发作4例（4/14,28.6%）,其中7例（7/14,50.0%）发作具有簇集性,3例（3/14,21.4%）有过癫痫持续状态。31例中度及中度以上智力低下/发育迟缓（Mental Retardation/Developmental Delay,MR/DD）21例（67.7%）,以癫痫综合征为表型的IEE患者较非癫痫综合征者有更高的中度及中度以上MR/DD发生率（P<0.05）,6个月内起病与6个月后起病患者中度及中度以上MR/DD发生率比较则无明显差异（78.9%VS 50.0%,P>0.05）;15例（48.4%）有头颅影像学异常,其中脑室及脑外间隙增宽10例（10/15,66.7%）。31例患儿抗癫痫治疗有效者15例（48.4%）,无效者13例（41.9%）,失访2例（6.5%）,不明原因死亡1例（3.2%）。以癫痫综合征为表型IEE者治疗有效率低于非癫痫综合征者（25.0%VS 73.3%,P<0.05）。6个月内起病与6个月后起病患儿治疗有效率比较则无明显差异（36.8%VS 66.7%,P>0.05）。结论:遗传性IEE涉及多种致病基因,其中SCN1A、DEPDC5、PCDH19、KCNQ2、TBC1D24为常见致病基因,本组病例以离子通道基因变异最为常见。SCN1A、PCDH19、TBC1D24、STX1B基因突变可引起热相关的癫痫发作,应引起临床重视。遗传性IEE患儿认知功能损害与致病基因所致功能损害密切相关。以癫痫综合征为表型的遗传性IEE常伴有更为严重的认知功能损害,治疗更为困难。非癫痫综合征遗传性IEE多以全面性强直阵挛及局灶继发全面性发作为主,其中半数可表现为簇集性发作。遗传性IEE头颅影像学异常多属非特异性。鉴于遗传性IEE治疗困难,预后多不佳,应尽早识别、诊断、针对性积极干预治疗以改善预后。