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背景脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经变性疾病，SMA的致病基因是位于5q13的SMN基因。对于SMA患者来说，把保持完整的SMN2基因作为治疗靶点，抑制SMN2基因外显子7的选择性剪接，增加全长SMN蛋白，将是一个很好的治疗SMA的策略。
本文探讨了SMA患者神经元样细胞SMN2基因选择性剪接，以及丙戊酸对SMA患者神经元样细胞SMN2基因选择性剪接的影响，为丙戊Ⅰ酸治疗SMA提供理论基础。研究结果表明，SMNmRNA减少不影响MSCs的增殖和分化；SMA患者神经元样细胞的SMN2基因存在选择性剪接；丙戊酸能改善SMA患者神经元样细胞SMN2mRNA的全长转录，有望成为治疗SMA的药物。