本研究目的: 1.了解汉族青春期女童OC、OPG、TGF-β1、IL-6、CASR、VDR、PTH、ER、COL1A1和COL1A2等骨相关基因的基因型分布频率，确定骨相关基因对青春期女童骨量增长的影响，探讨骨相关基因对骨量增长的交互作用。为我国青春期低骨量个体的筛查提供有价值的遗传学标志。 2.了解汉族青春期女童钙摄入量及体力活动水平，确定不同钙摄入水平及不同体力活动水平对其骨量增长的影响，以期获得促进青春期女童骨量增长所需钙摄入和 体力活动的适宜水平。探讨钙摄入量及体力活动水平与骨相关基因对青春期女童骨量增长的交互作用，为针对不同基因型个体采取个性化的干预措施来提高青春期女童的骨量提供理论依据。 3.综合分析骨相关基因多态性和钙摄入及体力活动水平对青春期女童骨量增长贡献的大小，为骨质疏松症早期预防措施的提出提供科学依据。 研究内容及方法 2.研究对象: 本研究为国家自然科学基金课题“青春期钙需要量研究”的延续，采用同一研究人群。在广州市从化英豪学校、广州市登峰小学、广州市荔湾区华侨小学和南海南师附属小学3～4年级的学生中按确定的纳入标准选择年龄为9～11岁女童。纳入标准：未月经初潮，健康，非素食习惯，汉族，近期未服用钙剂及影响骨代谢的药物。无身体残疾，无家族遗传病史，无精神疾病、肝肾疾病、骨骼疾病及其它内分泌疾病等病史。未参加专业体育训练。所有对象均由家长签署知情同意书后进入实验研究。有228名女童进入本研究项目。其中176名女童完成了两年追踪研究。研究初始的的年龄、身高、体重、骨矿含量和骨密度在完成追踪研究的女童与退出研究的女童之间没有显著差异。 2.1钙摄入量调查 2.2体力活动调查 3.骨密度检测 4.生化指标检测 5.基因多态性检测 6.数据处理与统计分析 结论: 1.具有OPG基因T950C位点T等位基因、或IL-6基因-634C／G位点G等位基因、或CASR基因A986S位点S等位基因、或PTH基因Bstb Ⅰ位点b等位、或VDR基因Fok Ⅰ位点ff基因型，或ER基因PvuⅡ位点PP基因型女童骨量增长较低，这些位点可能是青春期低骨量个体筛查的遗传学标志。 2.PP(ER基因PvuⅡ位点)hh(OC基因hindⅢ位点)联合基因型女童，或具有S等位基因(CASR基因A986S位点)和G等位基因(IL-6基因-634C／G位点)女童，或含G等位基因(OPG基因A163G和T245G位点)的PP基因型(ER基因PvuⅡ位点)女童骨量增长低于其他联合基因型。上述联合基因型检测可能比单一基因型检测更能准确发现骨量增长较低的危险人群。 3.日均钙摄入量≥950mg／d，或日均体力活动能耗≥379keal／d均能促进青春期女童骨量增长。 4.钙摄入量和体力活动水平对不同基因型女童骨量增长的影响不同。提高钙摄入量至≥950mg／d，能增加具有CASR基因A986S位点AA基因型、或OPG基因A163G位点含G等位基因、或PTH基因Bstb Ⅰ位点BB基因型、或IL-6基因-634C／G位点CC基因型女童骨量增长；提高体力活动能耗水平至≥379keal／d，能增加具有OPG基因T950C位点TT基因型、或VDR基因Bsm Ⅰ位点含B等位基因、或VDR基因Fok Ⅰ位点FF基因型女童的骨量增长。鉴于钙摄入量和体力活动与骨相关基因对青春期女童的骨量增长的交互作用，应针对不同基因型个体采取个性化的干预措施来提高青春期女童的骨量。 5.环境因素中钙摄入量和体力活动以及骨相关基因多态性均是影响青春期女童骨量增长的主要因素。增加钙摄入和体力活动至适宜水平是骨质疏松早期预防的重要措施。