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产前诊断48, XXYY综合征一例
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2017年37期
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目的分析1例ABO亚型B(A)04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定，同时应用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence－specific primer PCR, PCR－SSP)方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因，并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序，确定
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目的鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)B位点的新等位基因，并调查其家系遗传情况。方法应用聚合酶链反应－基于测序的分型技术(polymerase chain reaction－sequence based typing，PCR－SBT)进行HLA常规实验分型，HLA－B位点分型结果与等位基因B*46：01：01，B*15：25：01在384位有一个碱基
目的探讨BoBs(BACs－on－Beads)技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前瞻性样本1341份，每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析。结果10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致；1例样本核型检测结果为罗伯逊易位的21三体，BoBs检测结果提示21三体，无易位提示。1341份前瞻性样本中BoBs技术检出