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目的
了解产前B超诊断畸形胎儿的染色体异常频率与种类。
方法对2004至2014年间产前诊断发现的251例畸形胎儿的染色体核型进行分析，部分特殊病例完成相关的产前基因分析。
结果畸形胎儿中染色体结构和数目异常33例(13.14%，33/251)，其中13例为18三体(39.39%，13/33)，8例为21三体(24.24%，8/33)，其余12例(36.36%，12/33)为其它染色体异常。各类超声异常中查出染色体异常的概率分别为：淋巴管囊肿50%(2/4)，骨骼发育异常30.77%(4/13)，胎儿水肿18.75%(3/16)，先天性心脏病12.5%(6/48 )，消化道畸形12.5%(1/8)，中枢神经系统及颅面部异常6.25%(5/80)，泌尿系统异常5.41%(2/37)，单脐动脉4.34%(1/23)。
结论产前B超诊断中发现畸形胎儿检出的染色体异常主要为18三体及21三体，淋巴管囊肿与特纳氏症相关，骨骼异常的胎儿为18三体的可能性大。