【摘 要】
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病史摘要患者，男性，16岁，10余年前发现尿异味，伴乏力，精神反应迟钝，学习困难；查血同型半胱氨酸高，经全外显子基因检测后诊断为高同型半胱氨酸血症。症状体征患者存在尿异味，智力发育迟缓，乏力，晶状体脱位，骨骼发育异常。诊断方法血同型半胱氨酸>100umol/L，基因测序提示胱硫醚β合成酶基因复合杂合核苷酸变异。治疗方法经内科治疗效果不佳，行肝移植手术治疗。临床转归患者恢复良好，血同型半胱氨酸明显减低。适合阅读人群儿科；代谢病科；心血管内科；神经内科；精神科；眼科
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学医学院附属第一医院临床药学部，浙江省杭州市 310003浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学
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病史摘要患者，男性，16岁，10余年前发现尿异味，伴乏力，精神反应迟钝，学习困难；查血同型半胱氨酸高，经全外显子基因检测后诊断为高同型半胱氨酸血症。
症状体征患者存在尿异味，智力发育迟缓，乏力，晶状体脱位，骨骼发育异常。
诊断方法血同型半胱氨酸>100umol/L，基因测序提示胱硫醚β合成酶基因复合杂合核苷酸变异。
治疗方法经内科治疗效果不佳，行肝移植手术治疗。
临床转归患者恢复良好，血同型半胱氨酸明显减低。
适合阅读人群儿科；代谢病科；心血管内科；神经内科；精神科；眼科
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