【摘 要】
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目的 探讨糖皮质激素治疗抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎(抗NMDAR脑炎)致硬膜外脂肪增多症(SEL)的临床特征.方法 回顾分析1例抗NMDAR脑炎致SEL患儿的临床资料.检索万方数据库及PubMed数据库,复习相关文献.结果 患儿,女,8岁,表现为右手不自主活动、癫痫样发作伴精神行为异常,脑脊液抗谷氨酸受体抗体IgG 1:32,诊断为抗NMDAR脑炎.患儿先后接受丙种球蛋白、糖皮质激素(泼尼松)、血浆置换及环磷酰胺免疫治疗.随访中发现患儿脑脊液蛋白异常升高,脊髓磁共振(MRI)示脊髓SEL.逐渐减停泼
【机 构】
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广东省妇幼保健院 广东广州 511400
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目的 探讨糖皮质激素治疗抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎(抗NMDAR脑炎)致硬膜外脂肪增多症(SEL)的临床特征.方法 回顾分析1例抗NMDAR脑炎致SEL患儿的临床资料.检索万方数据库及PubMed数据库,复习相关文献.结果 患儿,女,8岁,表现为右手不自主活动、癫痫样发作伴精神行为异常,脑脊液抗谷氨酸受体抗体IgG 1:32,诊断为抗NMDAR脑炎.患儿先后接受丙种球蛋白、糖皮质激素(泼尼松)、血浆置换及环磷酰胺免疫治疗.随访中发现患儿脑脊液蛋白异常升高,脊髓磁共振(MRI)示脊髓SEL.逐渐减停泼尼松,以合理饮食及运动控制体质量后,复查脊髓MRI明显好转.检索文献,国外有14篇文献报道15例类固醇激素治疗其他疾病致SEL.儿童SEL可出现背痛、无力、急性麻痹等临床症状,也可无症状.结论 外源性类固醇激素治疗抗NMDAR脑炎引起的儿童SEL,可在临床症状出现之前早期诊断,并通过减停激素及控制体质量等治疗完全康复.
其他文献
目的 总结单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)基因型的临床特征.方法 回顾分析1例MCCD患儿的临床资料并复习相关文献.结果 男性患儿,9月龄;运动发育不良,右下肢外旋,双下肢肌力稍低,0～6岁儿童心理行为发育评估66分.血串联质谱示3-羟基异戊酰肉碱增高,尿气相色谱-质谱示3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基巴豆酰甘氨酸增高.全基因组测序发现患儿MCCC 1基因存在c.1853_1856 delTTTA纯合变异,来自母亲,尚未见报道;染色体微阵列证实染色体3 p 24-3 q
目的 探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法.方法 回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果.结果 患儿男性,3岁11个月首次就诊.患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150 C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Tr
目的 总结儿童门冬酰胺酶(Asp)相关性胰腺炎(AAP)的临床特征及预后.方法 纳入2012年1月至2019年12月初诊并接受Asp联合化疗后出现急性胰腺炎的21例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,分析其临床特征、实验室检查、治疗情况和预后.结果 研究期间初诊并接受Asp治疗的ALL患儿共711例,21例患儿发生AAP,发生率为3.0％.21例患儿中,男10例、女11例,中位年龄8岁(3～18岁);7例AAP发生于诱导化疗期,L-asp中位次数7次(1～10次);14例发生于巩固化疗期,PEG-asp治疗
目的 提高对Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)临床表型及基因型的认识.方法 回顾分析1例SBCS患儿的临床资料、全外显子组及CNV-seq检测结果,检索CNKI、万方数据知识服务平台、PubMed中的相关文献并进行总结分析.结果 患儿,女,13月龄,全面性发育迟缓,有特殊面容(眼裂小、眼距宽、鼻梁宽、眉毛稀疏、耳位低).全外显子组及CNV-seq检测发现患儿CHD 3基因存在错义变异c.3709 T>C(p.F 1237 L),经双亲验证为新生变异,未在HGMD、ClinVar数
目的 探讨PDCA循环结合信息平台在军人门诊健康教育管理中的应用效果.方法 选择2019年3月—8月门诊军人伤病员100例,分为研究组和对照组各50例,对照组给予军人门诊常规健康教育,研究组实施PDCA循环结合信息平台的军人门诊健康教育服务管理,对比2组军队伤病员干预前后疾病知识掌握程度以及自我护理能力,并调查2组军人对门诊服务的满意度评价.结果 干预前,2组疾病相关知识掌握程度以及自我护理能力比较差异无统计学意义(P>0.05);干预后,研究组疾病相关知识掌握程度以及自我护理能力较对照组好转程度更佳,组
目的 探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍.头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍.全外显子测序结果显示患儿ELOVL 1基因c.464 G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道.根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD.结论 确诊患儿为IK
目的 探讨腰椎间盘突出(LDH)所致的慢性腰腿痛患者在静息态下的自发性脑神经活动和功能连接(FC)改变模式及其与疼痛的关系.方法 对55例LDH所致的慢性腰腿痛患者(慢性腰腿痛组)及年龄、性别、受教育程度相匹配的60名健康志愿者(对照组)行静息态功能磁共振成像(rs-fMRI).比较组间比率低频振幅(fALFF)值的差异.以差异脑区为种子点行体素水平全脑FC分析,并分析显著差异脑区的fALFF值及FC值与慢性腰腿痛患者视觉模拟量表(VAS)评分之间的相关性.结果 与对照组相比,慢性腰腿痛组左侧眶额皮层(O
动脉导管未闭(PDA)是新生儿动脉导管在出生后保持持续开放状态的一种先天性心脏病.PDA在新生儿尤其是早产儿中发病率高,如未及时治疗,往往会导致严重并发症,增加早产儿病死率.目前治疗PDA的药物主要是通过COX酶抑制剂阻断前列腺素的产生使动脉导管关闭,但有一定局限性和不良反应.研究影响动脉导管关闭的分子机制,理解PDA发病机制,有助于研发促进PDA关闭的新型药物,以减少药物治疗的失败率和不良反应.本文综述影响动脉导管闭合的分子机制.
目的 探讨MRI纹理分析(TA)对眼眶孤立性纤维瘤(SFT)与眼眶神经鞘瘤(ON)的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析经术后病理证实的9例SFT和13例ON患者.使用MaZda软件在MR常规序列轴位图像上勾画感兴趣区(ROI)获得TA结果,计算观察者间及观察者组内相关系数(ICC),应用LASSO算法进行特征降维,得到可以鉴别两种病变的TA特征参数,绘制其受试者工作特征(ROC)曲线评价其对鉴别SFT与ON的诊断效能.结果 在平扫T1WI、T2WI、扩散加权成像(DWI)及T1WI轴位增强扫描四个序列分别提取
目的 探讨动态增强磁共振成像(DCE-MRI)血流动力学分析在乳腺黏液癌与T2高信号纤维腺瘤鉴别诊断中的应用价值.方法 回顾性分析本院2017年2月至2019年7月病理确诊的24例乳腺黏液癌及31例T2高信号纤维腺瘤的临床及MRI检查资料.分析比较两者的发病年龄、病灶直径、形态、边缘、表观扩散系数(ADC)值、T2信号强度、延迟期强化方式;利用DynaCAD软件获得半定量血流动力学参数,比较病灶早期强化峰值、延迟期各曲线类型百分比.结果 从一般情况及形态学分析,两组病灶直径、形态、边缘的差异具有统计学意义