【摘 要】
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目的 探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法.方法 回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果.结果 患儿男性,3岁11个月首次就诊.患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150 C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Tr
【机 构】
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无锡市儿童医院神经科 江苏无锡 214000
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目的 探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法.方法 回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果.结果 患儿男性,3岁11个月首次就诊.患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150 C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Trp,来自于母亲,其母为杂合子,符合X连锁隐性遗传方式,既往文献及数据库未见报道.根据ACMG指南,此变异判定为可能致病性(基因检测时,尚未出现横纹肌溶解症),后期结合临床表现及基因检测结果,确诊为PGK 1缺乏.结论 磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的X连锁隐性遗传病,由PGK 1基因变异所致,该变异未见报道,扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库.
其他文献
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目的 通过我军高性能战机飞行员离心机训练伤的典型病例,探讨我军高性能战机飞行员离心机训练伤潜在风险的成因及对策.方法 报告2020年在空军特色医学中心实施离心机训练造成腰部损伤的3例歼击机飞行员典型病例,复习国内外相关文献,对飞行员离心机训练伤原因及处置措施进行分析讨论,提出合理化建议.结果 例1:某歼7改装歼10飞行员,男,32岁,总飞行时间1421 h.行离心机8G 10s训练时,由于自身耐力不足导致腰部剧烈疼痛,活动受限;例2:某歼10飞行员,男,36岁,总飞行时间1700 h.行离心机6 G 10
目的 探讨COL 6 A 1内含子变异(+189 C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳.近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩.肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌).基因检测发现COL 6 A 1(NM_001848.2)存在c.930+18
患儿女,10岁,因2天前自觉腹胀,难忍受,伴不喜饮食,家长未予重视及治疗.1天前患儿腹胀呈进行性加重,排便后未见缓解,进食不佳,遂就诊.专科检查:腹部膨隆,肝脏肋下扪诊不清,右腹部可触及一包块,质韧,无压痛,边界不清,表面尚光滑,活动度欠佳,无明显压痛,腹部叩诊呈鼓音,移动性浊音阴性,肠鸣音正常.实验室检查:白细胞4.59×109/L,血红蛋白85.0 g/L,血小板148.0×109/L,丙氨酸氨基转氨酶52 U/L,总胆红素29 μmol/L,直接胆红素14.5 μmoL/L,甲胎蛋白(AFP) 1.
癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成.EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不佳.电压门控钠离子通道(VGSCs)基因与EE发生密切相关.文章叙述SCN 1 A、SCN 2 A、SCN 3 A、SCN 8 A、SCN 1 B等常见VGSCs基因相关EE基因型和临床表型的关系,并总结不同VGSCs基因相关EE的治疗和发病机制.
目的 分析GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁2个月,因运动发育倒退3个月就诊.脊椎侧位X线可见鸟嘴突样改变.基因检测显示患儿GLB 1基因存在2处杂合变异,c.202 C>T、c.832 G>A;经基因功能预测具有致病性.患儿确诊为GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型.结论 发现未见报道的GLB 1基因变异位点和临床表型,扩大了GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型基因变异谱.
目的 观察针药结合辨证治疗主观性耳鸣患者的中医证型分布、用药规律、取穴规律、临床疗效.方法 收集56例主观性耳鸣患者治疗前的证型、首次处方用药、针灸选穴以及治疗前、治疗4周后及治疗结束后1个月耳鸣严重程度评估量表(TEQ)评分,根据评分变化进行自身疗效前后对比评估.结果 证型分布由高到低依次为肝火上扰证、脾胃虚弱证、痰火郁结证、气滞血瘀证、肾精不足证.用药频次:常用药频次由高到低为天麻、地龙、磁石、珍珠母、柴胡、川芎、茯苓、甘草、陈皮、石菖蒲、炒白术、半夏、白芍、炒栀子、龙胆草.治疗4周TEQ有效率是83
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