切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症
来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:slb135
【摘 要】
:
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤AMBoel王诃OPvanDiggelenHGaljaard近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶(chitotriosidase)活性增高100~1000倍[1]。壳三糖苷酶先前被称为壳四糖苷酶,是一...
【作 者】
:
郭玉凤
Boel
AM
【机 构】
:
中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
1996年5期
【关键词】
:
高雪氏病
壳三糖苷酶
溶酶体贮积症
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤AMBoel王诃OPvanDiggelenHGaljaard近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶(chitotriosidase)活性增高100~1000倍[1]。壳三糖苷酶先前被称为壳四糖苷酶,是一...
其他文献
腹股沟斜疝的遗传研究
作者根据手术治疗的腹股沟斜疝病例的57个家系调查,发现患者135例,其中男性124例,女11例。男女比例为13.6:1。家系分析表明男性患者分离比p=0.4529,外显率为0.9058。用分离分
期刊
腹股沟斜疝
遗传学
Inguinal hernia Inheritance penetrance
人类肺癌中等臂染色体来源及对肿瘤发生的关系
在23例肺癌的细胞遗传学分析中,发现出现频率最高的等臂染色体集中在1号、5号、6号8号和9号染色体。它们可能是肺癌中常见的染色体异常。在对肺癌PGT-131细胞系进行染色体分
期刊
染色体
肺肿瘤
Chromosomes Neoplasme
Lung
β地中海贫血15个家系基因突变型的初步分析
β地中海贫血15个家系基因突变型的初步分析汪凤兰,刘柏林,郭文俊,方军,张雅鸥,杨先军,张朝良,齐晶我院儿科1989年10月~1992年10月3年共收治溶血性贫血175人,其中地中海贫血患儿91人,占溶血性贫血住院患者的
期刊
Β地中海贫血
基因突变
家系
双链PCR产物直接测序方法介绍
双链PCR产物直接测序方法介绍陈虹,杜晓娟,伏瑾,陈珊对PCR产物直接测序而不事先将待测基因片段克隆到测序载体上,使DNA序列分析的效率大大提高,是近年来发展的检测基因突变的重要方法。最近
期刊
基因突变
DNA分析
多聚酶链式反应
一个癫痫高发家系的遗传学研究
对一个癫痫高发家系(5代62人,23个患者)进行遗传学研究。系谱分析表明家系为常染色体显性遗传;该家系11名成员的脑电图检查结果提示癫痫阈值降低;5例强直-阵挛发作患者的姊妹
期刊
癫痫
遗传学
染色体
脑电描记术
Epilepsy Genetics Chromosome Electroencephalography Esterases
应用复合PCR研究中国锡伯族三个STR位点的遗传多态性
期刊
中国
锡伯族
遗传多态性
人类短串联重复
复合聚合酶链反应
DNA遗传标记
基因异
寻常型银屑病遗传流行病学研究
报道了200个寻常型银屑病家系的遗传学研究结果。先证者一级亲属患病率为4.69%,二级亲属患病率为1.02%,分别是北京地区一般人群患病率(0.30%)的15.6倍和3.4倍。银屑病遗传度估计值加权平均为60.4%,说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析结果表明,女性发病年龄提前4.0岁,父母患病时先证者发病年龄提前8.4岁;此外,发病年龄与患者出生时父亲年龄呈显著负相关。
期刊
银屑病
遗传度
发病年龄
流行病学
Psoriasis Heritability Onset age Epidemiology
应用RFLP分析检测七个家系DMD基因携带者的研究
1985年~1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家系成员进行了RFLP连锁分析(包括15名肯定携带
期刊
致死性肌病
RFLP
基因缺失
遗传病
DMD Carrier RFLP Probe Deletion
一种检测体液中微量DNA的新技术
一种检测体液中微量DNA的新技术鲍朗,余叶蓉,张明,闫蓉华从患者体液(血清、尿液、脑脊液和体腔积液等)快速、灵敏而准确地检测出微量DNA是医学研究和实践中极有价值的课题,对于局部或全身
期刊
DNA
体液
检测
应用凝血Ⅷ因子基因BclⅠ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断
应用凝血Ⅷ因子基因Bc1Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵,周郁,李厚钧,张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者,但不能对携带者作出明确诊断。目
期刊
甲型
血友病
携带者
凝血因子Ⅷ
多态性
基因
与本文相关的学术论文