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遗传病对人类健康的威胁日益严重,病种亦不断增多。到1986年底,全世界单基因的遗传病和变异,已发现的有3907种;至1987年4月15日已达4101种,染色体病和异常已逾千种,已发现的染色体数目异常和结构畸变约3000余种。这是全人类医学遗传学工作者不懈努力的结果。人类对遗传病的观察可追溯到1814年,但真正对其特有规律的研究是在遗传物质上找到病理证据后,从本世纪50年代开始的1956年Ingram证明镰形红细胞贫血是由于血红蛋白分子上β链单个氨