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收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料,应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子（AIRE）基因的14个外显子进行突变筛查,同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构和功能预测。基因的序列分析结果显示患儿携带AIRE基因第5外显子的杂合突变,即c.622G〉T（p.G208W）。经检索人类基因突变数据库和最新文献,此突变为新突变。50名无血缘关系的正常对照人群未检测到该突变。AIRE基因中的新发突变[c.622G〉T（p.G208W）]