目的探讨原发性气管恶性肿瘤的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析广州医科大学附属第一医院2009年1月~2013年12月确诊为原发性气管恶性肿瘤的患者临床资料。结果本研究共纳入48例患者,占同期病理确诊的胸部恶性肿瘤的0.93%(48/5155);其中,男26例,女22例,年龄6~76岁,平均(50.06±18.34)岁,其中,40~50岁10例(20.8%)和60~70岁15例(31.3%),症状主要为咳嗽(72.9%)、气促(58.3%)、咯血痰(29.1%),所有患者颈部均可闻及干啰音;17例(35.4%)早期误诊;26例(54.2%)的胸部X线可发现病灶,胸部CT均能见病灶,病变位于气管上段15例(31.2%)、中段9例(18.7%)、下段24例(50.0%)。35例经支气管镜诊断,13例经外科手术诊断。18例(37.5%)为腺样囊性癌,17例(35.4%)为鳞状细胞癌。临床分期中Ⅰ期占20.8%,Ⅱ期占12.5%,Ⅲ期占25.0%,Ⅳ期占41.7%。经支气管镜治疗28例,其中放置支架13例,其他方法包括圈套器切割、APC、高频电刀、冷冻等,14例采用外科手术,11例采用化疗,9例采用放疗,8例放弃治疗。所有手术后患者全部随访,1例术后感染死亡,其余13例均存活。结论原发性气管恶性肿瘤发病率较低,临床表现不具有特征性,容易误诊,诊断主要根据CT和支气管镜,诊断时多数已属于晚期,病理类型主要为腺样囊性癌和鳞癌。支气管镜局部治疗和手术是主要的治疗手段,手术治疗者预后较好。