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目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型，探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查，其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应（polymer—asechainreaction，PCR）扩增，对扩增产物进行酶切纯化后用ABI3730测序仪直接测序，用DNASTAR—Laser—geneSeqManPro软件对测序结果进行分析。结果系谱分析得知该家系是一个常染色体显