【摘 要】
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先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形。根据Bell的描述,短指畸形可分为A、B、C、D、E等五型。随着对短指畸形治
【机 构】
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上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科
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先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形。根据Bell的描述,短指畸形可分为A、B、C、D、E等五型。随着对短指畸形治疗的探索和研究的逐渐深入,BD又陆续被区分出若干亚型,其中,A3及D型最常见。研究发现,BD存在明显的家族遗传倾向,并与基因突变密切相关。本文综述了BD的国际分类、分子遗传学及治疗方案的研究进展,为BD的深入研究和治疗方案提供思路。
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