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目的
探讨产前BoBs(BACs-on-Beads™)技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用。
方法采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1 486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本8份，同时进行产前BoBs技术和染色体G显带核型分析检测，BoBs阳性结果进行SNP芯片检测。
结果BoBs技术检测出1例DiGeorge综合征，3例22q11微重复综合征，3例Williams-Beuren综合征，其中1份Williams-Beuren综合征样本是临床临床表型异常患者外周血，其余6份均是羊水样本，6份羊水样本的产前诊断指征均是孕妇血清学筛查高风险。上述7份染色体微缺失/微重复样本均未被染色体核型分析检出，却均被SNP芯片技术证实。
结论产前BoBs技术能够有效的检测染色体微缺失和微重复，弥补了染色体G显带核型分析的不足，进而提高胎儿染色体异常的检出率。(中华检验医学杂志，2018, 41：88-91)