【摘 要】
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目的:用外显子测序技术（ES）对1例Joubert综合征2型患儿家系进行遗传学诊断，并为该家系提供遗传咨询和生育指导。方法:收集怀疑为Joubert综合征胎儿孕期超声等资料，提取胎儿羊水及父母外周血DNA,采用ES检测患儿的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）原则寻找胎儿的致病原因，并利用Sanger测序技术对家系及另外1例胎儿的位点进行验证。结果:外显子测序技术检测结果发现2例
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院
【基金项目】
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江苏省妇幼保健协会科研课题（No:FYX202118）； 江苏省妇幼健康科研项目（No:F202158）；
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目的:用外显子测序技术（ES）对1例Joubert综合征2型患儿家系进行遗传学诊断，并为该家系提供遗传咨询和生育指导。方法:收集怀疑为Joubert综合征胎儿孕期超声等资料，提取胎儿羊水及父母外周血DNA,采用ES检测患儿的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）原则寻找胎儿的致病原因，并利用Sanger测序技术对家系及另外1例胎儿的位点进行验证。结果:外显子测序技术检测结果发现2例胎儿TMEM216基因发生复合杂合突变，分别遗传自父亲的错义突变c.217C＞T（p.R73C）和母亲的三碱基插入突变c.357＿359dup（p.I119.dup）,两个位点均判定为可疑致病；Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致。胎儿为Joubert综合征2型患者。胎儿父母最终决定终止妊娠。结论:利用外显子测序技术可为Joubert综合征2型患者进行诊断，在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划中发挥重要作用。
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