如何判断人类遗传病的遗传方式

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  根据遗传图谱判断人类的某种遗传病的遗传方式,在高中生物教材中既是重点,又是难点,尤其是在历年高考中,该知识点也是重要的考点。学生在学习这部分知识时,往往感觉难以理解,有的学生甚至出现恐惧现象。其实,在对人类家族性状遗传的分析中,可以通过一些规律性的研究来确定该性状的遗传方式。
  
  一、判断规律
  
  


  1、首先确定显隐关系
  双亲具有相同的性状,而子女中出现了一种新的性状,那么双亲具有的性状就是显性性状,子女中出现的新性状就是隐性性状。
  2、再确定致病基因的位置
  ⑴伴X隐性遗传的规律:女性患者(XbXb),她的其中一个隐性致病基因Xb来自她的父亲,她也一定会将一个致病基因传给儿子,因此她的儿子(XbY)和她的父亲(XbY)一定是患者(如图1所示);男性正常(XBY),他的显性正常基因XB一定来自他的母亲,而且一定会将正常基因传给女儿,因此他的女儿(XB)和他的母亲(XB)一定正常(如图2所示)。
  


  ⑵伴X显性遗传的规律:男性患者(XBY),他的显性致病基因XB一定来自他的母亲,而且一定会将致病基因传给女儿,因此他的女儿(XB)和他的母亲(XB)一定是患者(如图3所示);女性正常(XbXb),她的隐性正常基因一定有一半来自她的父亲,而且一定会将正常基因传给儿子,因此她的儿子(XbY)和她的父亲(XbY)一定正常(如图4所示)。
  ⑶常染色体隐性遗传:双亲正常,生了一个患病的女儿(bb),该女儿的患病基因无论在X染色体上,还是在常染色体上,都有一个致病基因来自父亲,如果父亲X染色体上带有致病基因,父亲(XbY)一定患病,因此该遗传病一定是常染色体上的隐性遗传(如图5所示)。
  ⑷常染色体显性遗传:双亲患病,生了一个正常的女儿(bb),该女儿的正常基因b无论在X染色体上,还是在常染色体上,都有一个正常基因来自父亲,如果父亲X染色体上带有正常基因,父亲(XbY)一定正常,因此该遗传病一定是常染色体上的显性遗传(如图6所示)。
  


  3、特殊情况
  ⑴细胞质遗传规律:女性患者的儿女全都患病,男性患者的后代都不患病,并且该遗传病只能通过女儿往后传。
  ⑵伴Y遗传规律:患者全为男性,男性患者的儿子一定患病。
  ⑶不能确定的判断类型:在系谱中无上述特征,就只能从可能性大小来推测:①若该病世代相传,则该病很可能是显性遗传。②若患者无性别差异,则该遗传病很可能是常染色体上的遗传病。③若男性患者明显多于女性患者,则该病很可能是X染色体上的隐性遗传病。④若女性患者明显多于男性,则该病很可能是X染色体上的显性遗传病。
  


  
  二、应用
  
  例:有关甲、乙、丙、丁四种遗传病图谱的叙述,正确的是()
  A、可能不遵循孟德尔定律的是丙
  B、引起乙、丙发病的基因可能不存在相应的等位基因
  C、不遵循孟德尔定律的只有乙
  D、属于核遗传的只有甲、丁
  解析:甲图系谱中第一代双亲正常,生了一个有病的女儿,是常染色体上的隐性遗传,遵循孟德爾遗传规律,有等位基因,属核遗传;乙图系谱中患者全为男性,并通过儿子传给孙子,最可能是Y染色体上的遗传病,遵循孟德尔遗传规律,由于在体细胞中Y染色体只有一条,因此无等位基因,属核遗传;丙图系谱中女性患者的后代全患病,男性患者的后代不患病,最可能是细胞质遗传,不遵循孟德尔遗传规律,无等位基因;丁图系谱中一对患病的夫妻生了一个正常的女儿,是常染色体上的显性遗传,遵循孟德尔遗传规律,有等位基因,属核遗传。因此答案应选A、B。
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