【摘 要】
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软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸。软骨发育不全的管理是多方面的，需要在整个生命过程中多个学科共同参与。该文重点介绍了国内外近年来发表的软骨发育不全患者治疗和护理方面的指南或共识，旨在为临床医疗提供指导，以帮助识别软骨发育不全疾
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科
【基金项目】
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国家重点研发计划（2019YFC1005100）；
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软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸。软骨发育不全的管理是多方面的，需要在整个生命过程中多个学科共同参与。该文重点介绍了国内外近年来发表的软骨发育不全患者治疗和护理方面的指南或共识，旨在为临床医疗提供指导，以帮助识别软骨发育不全疾病有发生严重后遗症的高风险患者、并在并发症出现之前进行干预。
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