【摘 要】
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目的 分析X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷的诊断和治疗.方法 回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 男性患儿,5岁5个月起病,以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、
【机 构】
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珠海市妇幼保健院,广州市妇女儿童医疗中心,中山大学附属孙逸仙纪念医院儿科
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目的 分析X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷的诊断和治疗.方法 回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 男性患儿,5岁5个月起病,以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、脾肿大及炎症性肠病为主要表现.13岁经基因检测确诊为XIAP缺陷.患儿3号外显子XIAP基因移码突变888_892del,导致氨基酸改变p.K299Lfs*8.检索文献,未发现相同基因位点报道.结论 XIAP缺陷属于免疫失调性原发性免疫缺陷病,临床缺乏特异性,及时进行基因检查有临床意义.
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