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第十六届全国儿科肾脏病学术会议纪要
【发表日期】
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2015年53期
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目的了解儿童Alport综合征(AS)临床表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2011年5月至2014年5月于上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科明确诊断并具有完整资料(临床、肾组织病理、基因检测结果)的AS患儿25例。采用外显子捕获－二代测序技术进行基因检测，包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因，并同时进行家系验证。结果(1)25例患儿中X连锁AS(XL－AS)19例(76%)，常染色
目的分析婴儿痉挛症患儿的临床特征，并对患儿及其父母进行遗传学检测。方法分析2014年3月接诊的1例婴儿痉挛症患儿面部特征、体格和智力发育状况。实验室检查采用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术检测染色体微小改变，荧光原位杂交技术(FISH)验证结果，并对其父母染色体中期分裂象进行FISH检测。结果患儿 女，7岁，语言、运动、语言发育严重迟滞，生后4个月出现
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目的评价大气颗粒物(PM10、PM2.5)短期暴露对儿童哮喘发作住院人数的影响，获取大气颗粒物与儿童哮喘发作的暴露-反应关系。方法检索PubMed、Ebsco、Ovid、中国生物医学数据库、中文科技期刊全文数据库、中国知网和万方数据库等，检索时间均为1990年1月1日至2013年12月31日，以"哮喘""PM10""PM2.5""空气污染""颗粒物"及"asthma""air pollution"
目的探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后。方法回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中心医院收治的4例因尿素循环障碍行肝移植患儿的术前特点、肝移植手术情况及术后随访的资料。结果4例患儿均因间断发作呕吐、意识障碍、性格行为改变等前来就诊，均通过基因检测及血、尿氨基酸分析确诊为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷所致高氨血症。首次发病年龄1.5～3.0岁，均为女性，分别