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目的
探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因的变异特点，构建该地区PAH基因的变异谱，为该地区的PAH基因诊断及产前诊断提供依据。
方法针对78个PKU家系应用PCR和Sanger测序对PAH基因的13个外显子及其侧翼序列进行分析，寻找致病变异位点。
结果在78例患者的156个等位基因中，共检测到143个变异位点，共54种变异，检出率为91.7%。常见的变异依次为R243Q(26/143，18.2%)、R408Q(10/143，7.0%)、EX6-96A>G(8/143，5.6%)、IVS4-1G>A(7/143，4.9%)、R241C(7/143，4.9%)，以及V399V(7/143，4.9%)。IVS4-3T>G、Q172H、C284Y、V291L、V329del和L430R未见报道。变异的类型包括错义变异(31种)、剪接变异(12种)、无义变异(6种)和缺失变异(5种)。变异主要集中在第7(45，31.5%)、12(17，11.9%)、11 (16，11.2%)和6(14，9.8%)外显子。
结论江西地区PAH基因变异频率最高者为R243Q，其次为R408Q，变异主要集中于第7、12、11、6外显子。此外，发现了6个新的基因变异。