钙网蛋白基因突变检测技术及临床应用选择

来源 :中华检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhi911

【摘要】

：

钙网蛋白基因(CALR)突变的发现有助于诊断JAK2/MPL突变阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN)，并与疾病进展、患者预后等关系密切。利用Sanger测序、PCR-片段分析、高分辨率熔解曲线、实时荧光定量PCR以及新一代测序等技术可进行CALR基因突变的检测。选择合适的突变检测技术并遵循相关分子标志物的实验室诊断思路有利于MPN快速有效的诊治。(中华检验医学杂志，2015, 38：782-785)

【作者】

：

裴雨晴王斐崔巍

【机构】

：

100730　中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院检验科,100730　中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院检验科,100730　中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院检验科,

【出处】

：

中华检验医学杂志

【发表日期】

：

2015年38期

【关键词】

：

骨髓增殖性疾病钙网蛋白突变聚合酶链反应高分辨率熔解曲线序列分析 DNA

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

新生儿碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌的耐药性及其定植的危险因素分析

目的探讨新生儿科病房碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌(CRKP)的耐药性及新生儿发生CRKP定植的危险因素。方法连续收集2012年1月至2014年6月在天津医科大学第二医院新生儿科病房住院、咽拭子培养结果为肺炎克雷伯菌的病例资料，共108例。采用病例对照研究方法分两组，病例组为定植CRKP的新生儿23例，对照组为定植碳青霉烯类敏感肺炎克雷伯菌(CSKP)的新生儿85例。采用χ2检验和Fisher确切概率

期刊

婴儿新生克雷伯菌肺炎碳青霉烯类抗药性定植危险因素

黏质沙雷菌耐碳青霉烯类药物机制研究

期刊

沙雷菌黏质碳青霉烯类抗药性

妊娠妇女复发性泌尿道感染中无症状菌尿的特点及治疗

期刊

孕妇细菌尿无症状感染治疗

肝内胆汁淤积症诊治专家共识

期刊

胆汁淤积肝内诊断治疗共识

儿童产单核细胞李斯特菌脑膜炎二例

期刊

李斯特菌病脑膜炎儿童

内科和外科患者医院获得性泌尿系感染的病原菌分布及菌株耐药性比较

目的了解内科和外科病房医院获得性泌尿系感染的主要病原菌分布及菌株对抗菌药物耐药性的差异。方法连续收集秦皇岛市第一医院2012年1月至2014年12月住院患者586份清洁中段尿样本，采用Vitek 2 Compact全自动微生物鉴定及药敏系统进行菌株的鉴定和药敏试验。应用Excel和SPSS 11.5软件对数据进行分析。结果共检出病原菌661株，其中404株来自内科患者，257株来自外科患者。内科患

期刊

泌尿道感染微生物敏感性试验抗菌药病原菌

艾滋病诊疗指南第三版(2015版)

期刊

获得性免疫缺陷综合征HIV诊断治疗指南

列线图在人感染H7N9禽流感死亡风险预测中的应用

目的应用列线图模型构建人感染H7N9禽流感死亡风险预测的评估模型。方法采用分层随机抽样的方法选取浙江省人感染H7N9禽流感定点治疗医院2013年3月至2015年3月收治的102例人感染H7N9禽流感确诊病例为研究对象，使用调查表对患者的流行病学资料、临床资料进行回顾性分析。采用单因素和多因素Logistic逐步回归分析方法寻找与H7N9禽流感死亡风险相关的独立危险因素，并使用列线图建立人感染H7N

期刊

禽流感流感病毒A型H7N9亚型列线图转归危险因素

碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌引起新生儿感染的耐药机制研究

目的研究新生儿感染碳青霉烯类药物耐药肺炎克雷伯菌(CR–KP)的耐药机制及耐药基因的传播方式。方法采用回顾性调查方法收集山东省立医院2011年4月至2013年10月儿科患者分离的非重复CR–KP；PCR扩增耐药基因并测序；脉冲场凝胶电泳(PFGE)分析耐药菌携带质粒；接合转化试验证明携带耐药基因质粒的可移动性，多位点序列分型(MLST)方法对菌株进行同源性分析；采用PCR和SDS–PAGE方法对菌

期刊

克雷伯菌感染肺炎克雷伯菌抗药性细菌卡巴配能类β内酰胺酶类

SLC10A1基因p.S267F位点单核苷酸多态性与HBV感染临床转归之间的相关性

目的探讨SLC10A1基因在p.S267F位点单核苷酸多态性与HBV感染临床转归之间的相关性。方法连续收集2014年7月至2015年2月在复旦大学附属公共卫生临床中心就诊的HBV感染者1 268例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对所有HBV感染者的SLC10A1基因p.S267F位点进行测序分型，通过对临床资料的分析来探讨SLC10A1基因p.S267F位点突变与H

期刊

肝炎病毒乙型钠离子-牛磺胆酸共转运多肽多态性单核苷酸临床转归

钙网蛋白基因突变检测技术及临床应用选择

与本文相关的学术论文