染色体出事:生育还有可能吗

来源 :大众医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huangtongfeng
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  生活实例
  小张是公司的骨干,由于工作表现出色,35岁就当上了副总。本来,他觉得自己事业有成,打算要个孩子,但妻子迟迟没有怀孕。一开始,以为这是妻子有问题,就让她到医院妇科做了检查,结果查下来妻子并没有问题。医生说需要小张查一下有没有男性不育方面的问题。结果,到医院检查后,他竟然被诊断为严重的少弱精子症。为了找出其原因,医生要求他做进一步的病因分析检查。上周,深入病因分析的结果也出来了:小张的Y染色体微缺失检测报告显示为“AZFc缺失”。看着检查报告上这些复杂的符号,小张傻眼了。这究竟是什么问题呢?这到底是什么原因引起的呢?会不会根本上导致无法生育?
  基因出问题,可致生精障碍
  小张的主治医师对此进行了一番解释。染色体是基因的载体。人类的细胞中有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体包括X和Y染色体,决定人类的性别。男性的性染色体为XY,而女性为XX。Y染色体相比X染色体要“懒惰”“矮小”,不但体积不及X染色体的三分之一,而且其中绝大多数DNA序列都是没有功能的,参与“工作”的基因甚至不及X染色体的十分之一。
  对Y染色体上基因的研究发现,男性Y染色体上的一个区域的片段如果发生微小缺失(即Y染色体微缺失),就可引起生精功能障碍,造成无精子或少精子,导致男性不育,而这些片段称为无精子因子(英文简称AZF)。具体又分为AZFa、AZFb、AZFc三种,分别代表着一种基因片段的缺失,患者在临床上会出现不同程度的生精障碍。小张的情况就属于AZFc类型的染色体缺失。
  生育尚有可能,但需严格检查
  其实,与人们一般的揣测相反,Y染色体微缺失一般并不是由于遗传所导致的,因为此类患者往往无法生育并获得后代;实际中,这类问题主要是由于患者在发育过程中出现了基因突变所致。当然,随着辅助生殖技术的出现,许多存在AZFc缺失伴有严重少弱精症的患者也生育了自己的后代。如果其后代为男孩,则会遗传AZFc的缺失,生女孩则不存在这样的问题。
  如果检测发现AZFa或AZFb缺失,就现阶段的医疗技术水平而言,患者无需再进行进一步的检测和治疗,只能选择领养或是供精人工受精。但是,由于小张患的是AZFc缺失,自己生育尚有希望。根据临床经验,患者为严重少弱精,发现AZFc缺失,则说明严重少弱精的情况可能与Y染色体的微缺失有关。在排除其他影响精液质量的因素后,这类患者可考虑接受辅助生殖技术。另外,部分AZFc缺失的无精子症患者,也可通过药物治疗或睾丸活检找到精子。需要说明的是,由于此类患者生育男孩可能会遗传AZFc缺失的问题,在进行辅助生殖前,完成染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测非常必要。最好进行植入前遗传诊断,避免子代为男孩、遗传AZFc缺失的问题。
其他文献
瑞香是我国原产植物,也是民间常用的药用植物。有些读者家里养了瑞香,赏花之余便将其茎、叶作药用。去网上看,怎么利用家养瑞香入药的帖子也很多。  请用网上截图  http://wenda.so.com/q/1359097626062878  http://www.meilishuo.com/share/1024857089  对此,以瑞香药用价值研究著称的中国科学院药用植物研究所研究员刘延泽有不同看法
豆渣作为大豆制品生产中的副产品,长期以来一直没有得到很好的利用。随着科学的发展,人们已从营养学的角度重新认识豆渣,将其视为一种新的保健食品源。研究证实,豆渣含水分85%,碳水化合物(纤维素、多糖等)8%,蛋白质3%,脂肪0.5%,还含有一定量的钙、磷、铁等矿物质。经常食用豆渣,可以降低血液中的胆固醇含量,减少糖尿病患者对胰岛素的消耗。  因为我国经济的快速发展,居民的饮食逐渐西方化,主要表现为“三
活在当下,是健康的生活方式  有句谚语是:不要让昨天耗费太多的今天。这句话的意思是说,要生活在当下。心理学家指出,当下是明智者心理的领地;当你学会花更多时间在这里,个人生活的目的和意义就跟会更加明了。正如一位智者所说:昨天是历史,明天是神话,今天是我们的礼物,我们最好聪明地使用它。  无论是谁,要想拥有健康的心态,就必须具备体验当下生活、生活在当下的能力。如何才能做到这一点呢?答案是“专注”。专注
虽然如今每家每户都有了冰箱,因家庭因素引起的食物中毒发生率明显减少。但是,时不时仍有吃坏肚子的,因为他们将家里的冰箱当成了“保险箱”,以为贮存在冰箱里的食品就是安全的,有的食物在冰箱里外表看起来还新鲜,而实际上已经变质……  冰箱里的食物能放几天  上海市营养协会前副理事长 蒋家騉  冷藏室or冷冻室,冰箱温度大不同  冷藏室 冰箱一般有冷藏室和冷冻室两大区,冷藏室的温度在4~10℃,在这种环境
国家卫生计生委:55岁以上男性,建议做PSA检测  最近,国家卫生计生委发布《前列腺特异性抗原(PSA)检测前列腺癌临床应用》的指南。其中指出,前列腺癌是许多西方国家最常见的男性恶性肿瘤,在我国老年男性中也有较高的发病率。前列腺特异性抗原(PSA)是前列腺癌最重要的标志物。中、老年男性是前列腺癌高危人群,故55岁以上者可接受PSA筛查;如有前列腺癌家族史,可从45岁开始查。筛查中除了做PSA检测,
医生手记  小静今年读高中,因为月经三个多月才来一次,而且满脸痘痘、颈部皮肤黝黑黝黑的,经医生检查被诊断为“多囊卵巢综合征”。医生建议她服用某种口服避孕药时,她和妈妈都异常惊讶,惊呼:“小女生怎么可以吃避孕药?”  在妇科门诊,上面这样的情景经常会发生。不少因痛经、月经不规律等就诊的患者(大多是处于青春期的女孩和生育年龄段的女性),经过一系列检查明确诊断后,医生告诉她们可以利用一些口服避孕药来治疗
声音  卫生部:微博诊疗不可靠  2011年时兴微博,许多卫生医疗机构和医务人员也都开了微博。就此,卫生部不久前指出,通过微博传播医学科普知识是好事,但是不能通过微博进行诊疗活动,看病必须到正规医疗机构就医。有关人士解释说,疾病很复杂,患者很多时候的描述并不确切。仅依据其“一面之词”,医生很难得出正确判断。正式诊疗中,医生不仅要询问病人的症状,观察其体态、外观、气味、精神状态等,还要触摸出现症状的
近年来养生很火。很多人认为养生就是进补,进补就是服食滋补中药或者药膳,难怪市场上卖得好的养生书都是教人怎么“吃”的。实际上——  作者简介  张国玺 中国中医研究院西苑医院老年医学研究所研究员。中国中西医结合学会养生学与康复医学专业委员会常委,中华医学会老年医学分会基础学组副组长,中华中医药学会科普分会秘书长、首席健康科普专家。  养生,即保养生命,是指通过自我调养的方法来保养生命,使心身健康、
立秋在每年的8月7日或8日,是二十四节气中的第13个节气。我国以立秋为秋季的开始,“秋”意味着暑热的过去,凉爽的到来。立秋以后,天高气爽,月明风清,气温逐渐下降。此时,我国中部地区早稻收割,晚稻移栽,秋作物进入重要生长时期。   中医认为,秋季养生皆以养收为原则,立秋的养生要诀是护阳养心防暑湿。立秋是由热转凉的交替节气,也是人体阴阳代谢出现阳消阴长的过渡时期。精神调养要做到神志安宁,心情舒畅;起居
1817年,瑞典化学家Berzelius发现了硒元素。最初人们认为硒对人体有害,对硒的研究主要集中于其毒性方面。直到1957年,Schwazr才确认硒可以防止肝坏死,并能促进人和动物生长,从而把它列为生物体中一种必需的微量元素。1984年,在北京召开的“硒在生物学与医学中的作用” 第三届国际硒研讨会上,“硒元素作为人体必需营养元素”得到了各国学者的普遍认可。  科学补硒:减少男性不育  上海交通大