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生活实例
小张是公司的骨干,由于工作表现出色,35岁就当上了副总。本来,他觉得自己事业有成,打算要个孩子,但妻子迟迟没有怀孕。一开始,以为这是妻子有问题,就让她到医院妇科做了检查,结果查下来妻子并没有问题。医生说需要小张查一下有没有男性不育方面的问题。结果,到医院检查后,他竟然被诊断为严重的少弱精子症。为了找出其原因,医生要求他做进一步的病因分析检查。上周,深入病因分析的结果也出来了:小张的Y染色体微缺失检测报告显示为“AZFc缺失”。看着检查报告上这些复杂的符号,小张傻眼了。这究竟是什么问题呢?这到底是什么原因引起的呢?会不会根本上导致无法生育?
基因出问题,可致生精障碍
小张的主治医师对此进行了一番解释。染色体是基因的载体。人类的细胞中有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体包括X和Y染色体,决定人类的性别。男性的性染色体为XY,而女性为XX。Y染色体相比X染色体要“懒惰”“矮小”,不但体积不及X染色体的三分之一,而且其中绝大多数DNA序列都是没有功能的,参与“工作”的基因甚至不及X染色体的十分之一。
对Y染色体上基因的研究发现,男性Y染色体上的一个区域的片段如果发生微小缺失(即Y染色体微缺失),就可引起生精功能障碍,造成无精子或少精子,导致男性不育,而这些片段称为无精子因子(英文简称AZF)。具体又分为AZFa、AZFb、AZFc三种,分别代表着一种基因片段的缺失,患者在临床上会出现不同程度的生精障碍。小张的情况就属于AZFc类型的染色体缺失。
生育尚有可能,但需严格检查
其实,与人们一般的揣测相反,Y染色体微缺失一般并不是由于遗传所导致的,因为此类患者往往无法生育并获得后代;实际中,这类问题主要是由于患者在发育过程中出现了基因突变所致。当然,随着辅助生殖技术的出现,许多存在AZFc缺失伴有严重少弱精症的患者也生育了自己的后代。如果其后代为男孩,则会遗传AZFc的缺失,生女孩则不存在这样的问题。
如果检测发现AZFa或AZFb缺失,就现阶段的医疗技术水平而言,患者无需再进行进一步的检测和治疗,只能选择领养或是供精人工受精。但是,由于小张患的是AZFc缺失,自己生育尚有希望。根据临床经验,患者为严重少弱精,发现AZFc缺失,则说明严重少弱精的情况可能与Y染色体的微缺失有关。在排除其他影响精液质量的因素后,这类患者可考虑接受辅助生殖技术。另外,部分AZFc缺失的无精子症患者,也可通过药物治疗或睾丸活检找到精子。需要说明的是,由于此类患者生育男孩可能会遗传AZFc缺失的问题,在进行辅助生殖前,完成染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测非常必要。最好进行植入前遗传诊断,避免子代为男孩、遗传AZFc缺失的问题。
小张是公司的骨干,由于工作表现出色,35岁就当上了副总。本来,他觉得自己事业有成,打算要个孩子,但妻子迟迟没有怀孕。一开始,以为这是妻子有问题,就让她到医院妇科做了检查,结果查下来妻子并没有问题。医生说需要小张查一下有没有男性不育方面的问题。结果,到医院检查后,他竟然被诊断为严重的少弱精子症。为了找出其原因,医生要求他做进一步的病因分析检查。上周,深入病因分析的结果也出来了:小张的Y染色体微缺失检测报告显示为“AZFc缺失”。看着检查报告上这些复杂的符号,小张傻眼了。这究竟是什么问题呢?这到底是什么原因引起的呢?会不会根本上导致无法生育?
基因出问题,可致生精障碍
小张的主治医师对此进行了一番解释。染色体是基因的载体。人类的细胞中有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。性染色体包括X和Y染色体,决定人类的性别。男性的性染色体为XY,而女性为XX。Y染色体相比X染色体要“懒惰”“矮小”,不但体积不及X染色体的三分之一,而且其中绝大多数DNA序列都是没有功能的,参与“工作”的基因甚至不及X染色体的十分之一。
对Y染色体上基因的研究发现,男性Y染色体上的一个区域的片段如果发生微小缺失(即Y染色体微缺失),就可引起生精功能障碍,造成无精子或少精子,导致男性不育,而这些片段称为无精子因子(英文简称AZF)。具体又分为AZFa、AZFb、AZFc三种,分别代表着一种基因片段的缺失,患者在临床上会出现不同程度的生精障碍。小张的情况就属于AZFc类型的染色体缺失。
生育尚有可能,但需严格检查
其实,与人们一般的揣测相反,Y染色体微缺失一般并不是由于遗传所导致的,因为此类患者往往无法生育并获得后代;实际中,这类问题主要是由于患者在发育过程中出现了基因突变所致。当然,随着辅助生殖技术的出现,许多存在AZFc缺失伴有严重少弱精症的患者也生育了自己的后代。如果其后代为男孩,则会遗传AZFc的缺失,生女孩则不存在这样的问题。
如果检测发现AZFa或AZFb缺失,就现阶段的医疗技术水平而言,患者无需再进行进一步的检测和治疗,只能选择领养或是供精人工受精。但是,由于小张患的是AZFc缺失,自己生育尚有希望。根据临床经验,患者为严重少弱精,发现AZFc缺失,则说明严重少弱精的情况可能与Y染色体的微缺失有关。在排除其他影响精液质量的因素后,这类患者可考虑接受辅助生殖技术。另外,部分AZFc缺失的无精子症患者,也可通过药物治疗或睾丸活检找到精子。需要说明的是,由于此类患者生育男孩可能会遗传AZFc缺失的问题,在进行辅助生殖前,完成染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测非常必要。最好进行植入前遗传诊断,避免子代为男孩、遗传AZFc缺失的问题。