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近年来随着对圆锥角膜关注程度的增加,对其病因的研究取得了很大的进展,尤其是在遗传、基因、凋亡等方面有很多新的研究和发现:遗传方面新近确定与其发病有联系的有3p14-q13、20q12、16q22.3-q23.1、15q等;基因水平上表达的异常涉及物质种类繁多,主要是基质成分及胶原代谢相关酶类及其调控成分;而凋亡的发生在角膜上皮、基质、内皮皆有发现.