MYH9相关综合征家系临床和基因突变分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lijing2007110311

【摘要】

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目的对MYH9相关综合征家系进行临床表现和相关致病基因分析,探讨其早期诊断的方法和发病机制。方法对一个MYH9相关综合征家系3名患者及家族3代共11人进行外周血检查,采用PCR

【作者】

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史瑞明曹晓琴罗树舫房夏玲王荣花刘志刚

【机构】

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西安交通大学医学院第一附属医院儿科

【出处】

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中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2012年9期

【关键词】

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目的对MYH9相关综合征家系进行临床表现和相关致病基因分析,探讨其早期诊断的方法和发病机制。方法对一个MYH9相关综合征家系3名患者及家族3代共11人进行外周血检查,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行MYH9基因突变分析。同时进行100名健康对照人群的MYH9基因检测。结果外周血检测发现家系患者血小板减少,血小板体积增大,中性粒细胞中有包涵体。基因检测经PCR-DNA直接测序在先证者MYH9基因第30号外显子发现了碱基G/A错义突变,该突变导致GAC编码的第1424位天冬酰胺（D）突变为AAC编码的天

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