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先天性甲状腺功能低下症（CH）是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病，主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现，部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变，文章就上述基因的生物学功能，基因突变患者的临床特征作一介绍。
甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症
【摘 要】
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先天性甲状腺功能低下症（CH）是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病，主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现，部分CH患者存在甲状腺发育或
【机 构】
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南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科
【出 处】
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临床儿科杂志
【发表日期】
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2012年12期
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