【摘 要】
：
目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查,行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC-Ⅰ、CD8单克隆抗体免疫组织化学染色,与4例PM进行临床、病理对比分析.结果 (1)组织化学染色2组患者均呈不同程度的肌纤维
【机 构】
：
050051,石家庄,河北医科大学第三医院神经肌病科、神经肌病实验室,050051,石家庄,河北医科大学第三医院神经肌病科、神经肌病实验室,050051,石家庄,河北医科大学第三医院神经肌病科、神经肌
论文部分内容阅读
目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查,行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC-Ⅰ、CD8单克隆抗体免疫组织化学染色,与4例PM进行临床、病理对比分析.结果 (1)组织化学染色2组患者均呈不同程度的肌纤维变性、坏死,炎细胞浸润;临床可疑LGMD2B患者dystrophins、sarcoglycans蛋白表达正常,dysferlin蛋白表达缺失,MHC-Ⅰ弱或阴性表达,少数炎细胞CD8阳性表达,因此确诊为LGMD2B;4例PM患者肌纤维膜上dysferlin蛋白表达正常,MHC-Ⅰ在肌纤维膜及炎细胞浸润区呈强阳性表达,部分炎细胞CD8阳性表达.(2)LGMD2B与PM临床均表现为近端肌无力,血肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性异常.LGMD2B肌痛不明显,红细胞沉降率、C反应蛋白正常,有别于PM.结论 LGMD2B与PM在临床、骨骼肌组织化学染色病理上相似,易误诊;LGMD2B患者dysferlin蛋白表达缺失及PM患者的MHC-Ⅰ、CD8强阳性表达可作为两者诊断与鉴别诊断的重要方法。
其他文献
失眠是现代社会最常见的一种睡眠障碍,大约30 % 的成年人存在失眠的一种或几种表现.以往的一些研究表明,失眠与抑郁和焦虑症状密切相关。
癫痫是一种神经系统常见病,大部分患者使用目前的抗癫痫药物(AEDs)能有效控制,但20% ～30 % 治疗效果差,称耐药性癫痫(intractable epilepsy,IE)。
动脉迂曲是少见的血管形态学改变,报道多见于颈内动脉,其他血管迂曲由于缺乏临床症状,很少被报道,以下报道的2例患者经TCD检测发现椎动脉血流方向逆转,后经DSA证实为动脉迂曲造成锁骨下动脉盗血。
目的 报道在1个细丝蛋白C(filamin C,FLNC)肌病家系中发现的新的插入缺失突变.方法 该家系连续5代共有19例患者,临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道.现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序,利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离,然后进行电泳鉴定和直接测序.结果 先证者的FLNC基因的第18号外显
临床资料患者女性,41岁,因"双眼进行性视力下降10个月"于2008年12月入我院.曾于2008年2月因"双眼视物模糊"就诊于外院,行头颅MRI(图1,增强T_1像见右侧基底节、大脑脚,右侧颢叶多发类圆形明显强化信号影,周围大片水肿)、Humphrey视野检查(示左眼颞侧、右眼鼻侧上半视野缺损),诊为"颅内占位性质待定,胶质瘤?"行"右颞叶切除术",术后病理示"炎性病变可能大".未予特殊治疗。
帕金森病(Parkinson's disease,PD)又名震颤麻痹,是一种常见的中老年神经系统变性疾病.随着人口的老龄化,其发病率呈逐年上升,给家庭和社会都造成了负面影响.从1817年詹姆士·帕金森首次描述PD至今,人们对PD的认识已有192年。
为促进我国神经遗传病临床和基础研究工作的深入交流和发展，中华医学会神经病学分会神经遗传学组拟定于2009年7月9—12日在湖南省长沙市召开中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会。会议将围绕目前神经遗传病学研究领域中的重点和热点问题作论文报告并进行讨论，还将邀请国内外知名专家学者作最新进展的专题讲座。
为适应期刊出版网络化、信息化的趋势，在中华医学会期刊管理部的统一部署下，中华神经科杂志将于2009年11月1日起正式换用新的网络信息处理平台（http：／／www．cma．org．cn／ywzx／ywzx．asp），原网址（http：／／zhsj．medline．org．cn）将不再使用，特此通知。作者和审稿专家在我们原审稿系统中所使用的用户名和密码在新的网络信息处理平台中可以继续使用，无需重新注
青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫中最常见的类型,占癫痫患者总数的5%-10% ,但因临床医生对其特征认识不足而导致其误诊率和漏诊率仍较高。
临床资料患者男性,22岁,因"双下肢麻木、疼痛、无力3 d"于2006年8月22日入我院.患者曾有5年静脉注射海洛因史(无饮酒史),每次0.3 g,3～4次/d,本次发病前曾注射海洛因0.5 g后入睡6 h,醒后感双下肢无力、肌肉疼痛,双下肢及右上肢皮肤蚁爬感、针刺感,伴麻木.入院体检:体温36℃,脉搏79次/min,呼吸18次/min,血压100/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k